Клінічне визначення
Синдром Роуелла — рідкісне автоімунне захворювання, за якого імунна система організму помилково атакує власні тканини. Він поєднує ознаки вовчака (хронічного запального захворювання) зі шкірною реакцією, що нагадує багатоформну еритему (тип висипу, який часто спричинюють інфекція або ліки).
Епідеміологія та поширеність
У світі: 73 випадки (випадків). Точкова поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із синдромом Роуелла можуть бути такі симптоми, як гарячка, випадіння волосся, чутливість до сонячного світла, біль у суглобах, ранкова скутість, втома, зниження маси тіла та виразки в роті. У них також розвивається характерний шкірний висип, що нагадує ураження у формі мішені (багатоформна еритема). У деяких можуть виникати озноблення (болючі червоні або фіолетові ґулі на пальцях рук або ніг у холодну погоду). Найчастіше уражає жінок середнього віку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на поєднанні симптомів і аналізів крові. Лікарі шукають позитивний тест на антинуклеарні антитіла (ANA) з крапчастим типом, а також наявність антитіл до Ro/SSA або La/SSB чи ревматоїдного фактора. Біопсія шкіри також може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і пригніченні імунної системи. Воно може включати кортикостероїди (наприклад, преднізон), протималярійні препарати (наприклад, гідроксихлорохін) та інші імуносупресивні препарати. Захист від сонця та уникнення тригерів також важливі.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати схожий вигляд, включають системний червоний вовчак (СЧВ) без висипу у вигляді багатоформної еритеми, ізольовану багатоформну еритему (часто спричинену інфекцією або ліками) та інші автоімунні захворювання, такі як дерматоміозит або змішане захворювання сполучної тканини.
