Клінічне визначення
Синдром Ротора — це нешкідливе спадкове захворювання печінки, яке спричиняє підвищення рівня білірубіну в крові, що призводить до жовтяниці (пожовтіння шкіри та очей). Сама печінка є нормальною.
Епідеміологія та поширеність
Поширений у всьому світі. Зареєстровано 50 випадків. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Більшість людей із синдромом Ротора не мають симптомів, але в деяких може виникати жовтяниця, яка з'являється та зникає, починаючи з народження або в ранньому дитинстві. Жовтяниця не супроводжується свербежем. Інші можливі симптоми включають темну сечу, втому, рідко біль у животі або лихоманку. Печінка та селезінка не збільшені.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна активність ферментів/коферментів HP:0012379Дуже часто (99-80%)
-
Жовтяниця HP:0000952Дуже часто (99-80%)
-
Кон'югована гіпербілірубінемія HP:0002908Дуже часто (99-80%)
-
Інтермітуюча жовтяниця HP:0001046Помірно (29-5%)
-
Кон'юнктивальна жовтяниця HP:0032106Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Ротора шляхом виключення інших причин жовтяниці. Аналізи крові показують високий рівень білірубіну (зазвичай 2-5 мг/дл, але може досягати 20 мг/дл) при нормальних печінкових ферментах. Візуалізація, наприклад УЗД, допомагає виключити закупорку. Ключовим тестом є вимірювання копропорфіринів у сечі, які підвищені. Цей тест допомагає відрізнити синдром Ротора від подібного стану — синдрому Дабіна-Джонсона.
Лікування та терапія
Лікування не потрібне, оскільки синдром Ротора є нешкідливим і не впливає на тривалість життя. Важливо правильно діагностувати його, щоб уникнути непотрібних обстежень та процедур. Пацієнтів та їхні родини слід заспокоїти, що стан є доброякісним.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричиняють жовтяницю, включають синдром Дабіна-Джонсона, синдром Жильбера, синдром Кріглера-Найяра, закупорку жовчних проток, захворювання печінки та інші. Синдром Ротора відрізняється тим, що печінкові ферменти нормальні, печінка під мікроскопом виглядає нормально, а рівень копропорфіринів у сечі підвищений за специфічним патерном.
