Клінічне визначення
Синдром розщілини губи та піднебіння - краніофаціальної дизморфії - вродженої вади серця - втрати слуху — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє поєднання вроджених вад, включаючи розщілину верхньої губи та/або піднебіння (розщілина губи/піднебіння), характерні риси обличчя, вроджені вади серця та втрату слуху. Люди з цим синдромом зазвичай мають нормальний інтелект.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей: 7.0 (випадків). Поширеність у всьому світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята, народжені з цим синдромом, часто мають розщілину губи та/або піднебіння, що є отвором у верхній губі або піднебінні. Вони також можуть мати характерні риси обличчя, такі як виступаючий лоб, широко розставлені очі, широке плоске перенісся, вуха, що мають чашоподібну форму або потовщені краї, та маленька нижня щелепа. Інші поширені ознаки включають вади серця, запалі груди (лійкоподібна деформація грудної клітки), аномалії кистей і стоп, проблеми з очима, такі як короткозорість, катаракта або стафілома (випинання стінки ока), та втрату слуху, яка може бути кондуктивною (через проблеми середнього вуха) або сенсоневральною (через проблеми внутрішнього вуха або нерва).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичному обстеженні, яке виявляє характерні ознаки, такі як розщілина губи/піднебіння, відмінності обличчя та вади серця. Візуалізаційні дослідження, такі як ехокардіограма (УЗД серця), можуть використовуватися для виявлення проблем із серцем. Тести слуху можуть підтвердити втрату слуху. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз, виявивши мутацію в конкретному гені, хоча точна генетична причина може бути невідома в усіх випадках.
Лікування та терапія
Лікування включає команду спеціалістів. Розщілину губи та піднебіння виправляють хірургічним шляхом, зазвичай протягом першого року життя. Вади серця можуть вимагати медикаментозного лікування або хірургічного втручання. Втрату слуху можна коригувати за допомогою слухових апаратів або інших пристроїв. Проблеми з очима, такі як катаракта, можуть потребувати хірургічного втручання. Важливим є регулярне спостереження краніофаціальною командою, кардіологом, аудіологом та офтальмологом.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром делеції 22q11.2 (синдром ДіДжорджа), який також спричиняє розщілину піднебіння, вади серця та відмінності обличчя; синдром Стіклера, який включає розщілину піднебіння, втрату слуху та проблеми з очима; та синдром Трічера Коллінза, який характеризується відмінностями обличчя та втратою слуху, але зазвичай не розщілиною губи. Генетичне тестування може допомогти розрізнити ці стани.
