Клінічне визначення
Синдром роландичної епілепсії, пароксизмальної дистонії, спричиненої фізичним навантаженням, та судоми писаря — це рідкісний генетичний стан, що спричиняє судоми та проблеми з рухами. Він починається в дитинстві, судоми зазвичай зникають з віком. Проблеми з рухами, такі як м'язові спазми, спричинені фізичним навантаженням або письмом, часто тривають у дорослому віці.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 1 сім'ю.
Клінічні прояви
У дітей з цим станом можуть виникати судоми, що вражають одну сторону обличчя або тіла, часто під час сну. Вони також можуть відчувати раптові м'язові скорочення (дистонію) в руках або ногах під час фізичних вправ або мати труднощі з письмом через судоми в руці. Деякі люди можуть мати швидкі рухи очей (ністагм) або тремор рук.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Судомний напад HP:0001250Помірно (29-5%)
-
Горизонтальний ністагм HP:0000666Часто (79-30%)
-
ЕЕГ з парієтальними гострими хвилями HP:0011295Часто (79-30%)
-
ЕЕГ з парієтальними фокальними спайк-хвилями HP:0012012Часто (79-30%)
-
Пароксизмальна дистонія HP:0002268Часто (79-30%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан на основі симптомів та сімейного анамнезу. Вони можуть використовувати ЕЕГ (тест, що записує мозкові хвилі) для виявлення судомної активності. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в певному гені.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Судоми часто контролюються протиепілептичними препаратами. Для дистонії та судоми писаря лікарі можуть рекомендувати міорелаксанти, фізіотерапію або ін'єкції ботулотоксину. Уникнення тригерів, таких як інтенсивні фізичні вправи, також може допомогти.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи епілепсії, такі як дитяча епілепсія з центротемпоральними спайками, та рухові розлади, такі як первинна пароксизмальна дистонія або судома писаря, не пов'язана з епілепсією. Лікар може їх розрізнити на основі специфічних симптомів та результатів тестів.
