Клінічне визначення
Синдром Ротмунда-Томсона типу 4 — рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке проявляється в грудному віці. Воно спричиняє зміни кольору шкіри, витончення шкіри та видимі кровоносні судини. У людей із цим станом часто спостерігається низький зріст, рідке волосся, ранні катаракти, проблеми з кістками (особливо рук) і підвищений ризик розвитку різновиду раку кістки, який називається остеосаркомою. Спричинене змінами в гені ANAPC1.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в грудному віці з почервонілого, набряклого висипу на щоках, який поширюється на руки та ноги. Згодом шкіра стає тонкою, з ділянками світлішої й темнішої пігментації та дрібними видимими кровоносними судинами. Інші ознаки включають повільний ріст, рідке або відсутнє волосся, ранню катаракту (помутніння кришталика ока) та скелетні проблеми, як-от відсутність або недорозвинення великого пальця чи кісток передпліччя. Також підвищений ризик розвитку остеосаркоми — раку кістки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на типових змінах шкіри та інших симптомах. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в гені ANAPC1. Також може бути виконана біопсія шкіри для пошуку характерних змін.
Лікування та терапія
Лікування не існує, тому терапія зосереджена на контролі симптомів. Вона включає захист шкіри від сонця, використання зволожувальних засобів і спостереження щодо катаракти та раку кісток. Важливі регулярні огляди у фахівців (дерматолога, офтальмолога, ортопеда). Може знадобитися хірургічне втручання при катаракті або пухлинах кісток.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи синдрому Ротмунда-Томсона, синдром Вернера, синдром Блума та дискератоз вроджений. Вони також супроводжуються змінами шкіри, проблемами росту та підвищеним ризиком раку, але мають інші генетичні причини та специфічні ознаки.
