Клінічне визначення
Синдром розщепленої стопи та мезоаксіальної полідактилії — це рідкісне генетичне захворювання, яке переважно вражає кінцівки. Воно проявляється розщепленням або щілиною в стопі (часто називають «клешня омара»), додатковими пальцями в середині стопи, проблемами з нігтями на руках та втратою слуху в обох вухах.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 5 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей з цим синдромом зазвичай спостерігається розщеплений або розділений вигляд однієї або обох стоп, іноді з додатковими пальцями в середині стопи. Також можуть бути аномальні нігті на руках та втрата слуху, яка присутня від народження або розвивається з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Двобічна сенсоневральна приглухуватість HP:0008619Дуже часто (99-80%)
-
Розщеплена стопа HP:0001839Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія нігтів HP:0001597Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичному обстеженні аномалій кінцівок та тестах слуху. Генетичне тестування може підтвердити захворювання шляхом виявлення мутації в конкретному гені.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами. Хірургічне втручання може бути проведено для виправлення деформацій стопи або видалення додаткових пальців. Слухові апарати або кохлеарні імпланти можуть допомогти при втраті слуху. Рекомендується регулярне спостереження у команди спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми синдромів розщепленої руки/стопи (SHFM), синдром ектродактилії-ектодермальної дисплазії-розщелини (EEC) та інші генетичні розлади, що спричиняють дефекти кінцівок та втрату слуху.
