Рідкісні захворювання

Рідкісне генетичне захворювання, яке призводить до погіршення функції мозку, починаючи з перших двох років життя. Воно спричиняє тяжку інтелектуальну недостатність, проблеми з рухом і координацією, а також захворювання нирок у деяких пацієнтів.

Синдром птозу-обмеження руху ока вгору-відсутності слізних точок — це рідкісне вроджене захворювання очей. Воно включає опущення повік (птоз), обмеження руху ока вгору, відсутність слізних точок (слізних отворів) та характерні риси обличчя.

Синдром птозу-синдактилії-труднощів навчання — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє опущення повік, зрощення або перетинки пальців рук і ніг, а також труднощі в навчанні.

Синдром пухкого анагену — це рідкісний, нешкідливий стан волосся, який переважно вражає дівчаток молодшого віку зі світлим волоссям. Волосся можна легко та безболісно витягнути, але воно швидко відростає і зазвичай покращується з віком.

Синдром пухлини-гамартоми PTEN — це група рідкісних генетичних захворювань, спричинених зміною гена PTEN. Цей ген зазвичай допомагає контролювати ріст клітин, тому при його зміні можуть виникати неракові утворення, звані гамартомами, надмірний ріст частин тіла...

Синдром пухлинної схильності, пов'язаний з BAP1, — це генетичний стан, який підвищує ризик розвитку певних типів раку. Він спричинений зміною (мутацією) в гені BAP1, який зазвичай допомагає запобігати пухлинам. Люди з цим синдромом можуть...

Синдром Пфайффера — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на форму черепа, обличчя, кистей і стоп. Воно виникає, коли кістки черепа зростаються занадто рано, що може обмежувати ріст мозку та спричиняти характерні риси обличчя. Тяжкість...

Синдром Пфайффера 2-го типу — рідкісний генетичний стан, за якого кістки черепа немовляти зростаються занадто рано, що призводить до черепа у формі конюшини. Він також уражає обличчя, кисті та стопи й може спричиняти серйозні...

Синдром Пфайффера типу 3 — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє передчасне зрощення кісток черепа немовляти, що призводить до деформованої голови (часто у формі конюшини), випинання очей, запалої середньої частини обличчя та проблем з...

Синдром Пфайффера, тип 1 — це генетичне захворювання, яке впливає на форму черепа, обличчя, кистей і стоп. Воно спричинене раннім зрощенням певних кісток черепа, що може призводити до високого загостреного черепа та сплощеної середньої...

Синдром Рабсона–Менденхолла — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє виражену інсулінорезистентність, тобто організм не може належно використовувати інсулін. Це призводить до високого рівня інсуліну та проблем з контролем цукру в крові, а також до затримки...

Синдром Равін — надзвичайно рідкісний генетичний розлад мозку, що виявляється в невеликої кількості дітей із певної спільноти на острові Реюньйон. Він спричиняє тяжкі порушення годування, повторне блювання, ушкодження мозку та відставання в рості.

Синдром радіо-ульнарного синостозу та аномалій пігменту сітківки — це рідкісне генетичне захворювання, при якому дві кістки передпліччя (променева та ліктьова) зрощені від народження, що обмежує здатність обертати передпліччя. Воно також включає зміни пігменту сітківки...

Синдром радіоульнарного синостозу-мікроцефалії-сколіозу — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає кістки, головний мозок і хребет. Воно спричиняє зрощення кісток передпліччя, малий розмір голови, викривлення хребта та інтелектуальну недостатність.

Синдром радіоульнарного синостозу, затримки розвитку та гіпотонії — надзвичайно рідкісний стан, який вражає кістки, м'язи та розвиток. Його також називають синдромом Дер Калустіана-Макінтоша-Сільвера. На даний час повідомлялося лише про близько 4 пацієнтів.

Синдром Рамзі-Ханта — це рідкісна інфекція, спричинена вірусом вітряної віспи (той самий вірус, що викликає вітрянку та оперізувальний лишай). Він вражає лицевий нерв біля одного вуха, що призводить до болючого висипу та слабкості або...

Синдром Рамон — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток кісток, спричиняючи безболісне набрякання обличчя, судоми, надмірний ріст ясен та інтелектуальну недостатність.

Синдром Рамоса-Арройо — це дуже рідкісний генетичний стан, що вражає багато частин тіла. Він може спричиняти проблеми з очима, слухом, серцем і кишечником, а також характерні риси обличчя, низький зріст та інтелектуальну недостатність.

Це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно спричиняє затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, епілептичні напади, що починаються в ранньому дитинстві, та характерні риси обличчя. Інші поширені проблеми включають малий розмір голови, слабкий...

Синдром раннього паркінсонізму з інтелектуальною недостатністю — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає хлопчиків. Воно спричиняє інтелектуальну недостатність з дитинства та симптоми хвороби Паркінсона, що починаються до 45 років.

Це рідкісне генетичне захворювання, яке починається в грудному або ранньому дитячому віці. Воно спричиняє тяжке запалення травного тракту (запальне захворювання кишечника), болючі виразки шкіри, які погано загоюються, та ослаблену імунну систему, що призводить до...

Це рідкісний стан, що спричиняє тяжке ожиріння, яке починається в ранньому дитинстві, разом із неконтрольованим потягом до їжі (гіперфагією) та значними затримками розвитку, особливо пам’яті й мовленнєвих навичок.

Рідкісний генетичний розлад, що присутній від народження і впливає на те, як організм додає цукрові ланцюги до білків. Він спричиняє слабкий м'язовий тонус, серйозні затримки розвитку, інтелектуальну недостатність та судоми, що починаються в ранньому...

Це рідкісний стан, який вражає мозок і тіло. Він спричиняє втрату зору через проблеми в мозку (коркова сліпота), судоми, інтелектуальну недостатність з малим або відсутнім мовленням та характерні риси обличчя. Нейровізуалізація часто показує недорозвинені...

Рідкісне м'язове захворювання, що присутнє від народження і спричиняє тяжку м'язову слабкість, проблеми з диханням через параліч діафрагми, труднощі з ковтанням, відсутність рефлексів, скутість суглобів та викривлення хребта. У деяких немовлят спостерігається зниження рухів...

Це рідкісний, тяжкий розлад головного мозку, який починається в ранньому віці. Він спричиняє затримку розвитку, судоми, зменшення об'єму головного мозку та проблеми із захисною оболонкою нервів. Інші ознаки включають малий розмір голови, слабкість м'язів,...

Рідкісний генетичний розлад головного мозку, який починається в ранньому віці, спричиняючи тяжкі затримки розвитку, втрату навичок, малий розмір голови, втрату слуху, слабкість м'язів тулуба, скутість рук і ніг та мимовільні рухи.

Рідкісне генетичне захворювання головного мозку, яке починається у немовлят або дітей раннього віку. Воно спричиняє слабкий м'язовий тонус, затримку розвитку, втрату рухових навичок, атрофію м'язів рук і ніг, проблеми з координацією та рівновагою, м'язову...

Це рідкісний генетичний розлад головного мозку, який починається в ранньому віці. Він спричиняє проблеми з білою речовиною мозку, відкладення кальцію в головному та спинному мозку, втрату слуху та порушення зору.

Рідкісний генетичний розлад, який призводить до поступового руйнування нервової системи. Діти спочатку розвиваються нормально, але згодом втрачають зір і мають проблеми з рухом, рівновагою та м'язовим контролем.