Клінічне визначення
Синдром розщепленої кисті, розщепленої стопи та глухоти — дуже рідкісне генетичне захворювання, яке вражає кисті, стопи та слух. У людей із цим синдромом можуть бути відсутні пальці рук або ніг, зрощені пальці або розщеплення кистей чи стоп, а також легка або помірна приглухуватість. У деяких осіб також може бути розщелина піднебіння або інтелектуальна недостатність.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 22,0 (випадки). У світі: діапазон точкової поширеності — <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Основними ознаками цього синдрому є вади розвитку у вигляді розщепленої кисті або розщепленої стопи, за яких на кистях або стопах є глибока щілина чи відсутні пальці. Приглухуватість зазвичай легка або помірна та сенсоневральна (пов'язана з нервом). У деяких людей також можуть бути розщелина піднебіння або труднощі в навчанні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на фізикальному обстеженні, яке виявляє характерні вади розвитку кистей і стоп, аудіологічних тестах для підтвердження сенсоневральної приглухуватості та генетичному тестуванні для виявлення конкретної мутації гена. Сімейний анамнез також може бути корисним.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Може бути проведена хірургічна операція для покращення функції кисті або стопи. Слухові апарати можуть допомогти при приглухуватості. Логопедична терапія та спеціальна освіта можуть знадобитися за наявності розщелини піднебіння або інтелектуальної недостатності.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати схожий вигляд, включають інші форми синдромів розщепленої кисті/стопи, зокрема спричинені мутаціями в інших генах, або синдроми з приглухуватістю та дефектами кінцівок, як-от синдром Ваарденбурга або синдром Тречера Коллінза.
