Клінічне визначення
Це рідкісний стан, що спричиняє тяжке ожиріння, яке починається в ранньому дитинстві, разом із неконтрольованим потягом до їжі (гіперфагією) та значними затримками розвитку, особливо пам’яті й мовленнєвих навичок.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Діти із цим синдромом зазвичай мають тяжке ожиріння з раннього віку, ненаситний апетит і затримку досягнення етапів розвитку, таких як ходьба та мовлення. У них також можуть бути інтелектуальна недостатність, повторювана поведінка, риси, подібні до аутизму, знижена здатність відчувати біль, низький м’язовий тонус і судоми. У деяких осіб може бути асиметрія обличчя або недорозвинені яєчники.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних ознаках і генетичному тестуванні для виявлення конкретної генетичної мутації, що спричинює синдром.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів, включаючи дієтичний контроль і поведінкову терапію для гіперфагії, фізичну та мовленнєву терапію для затримок розвитку, а також медикаменти для судом або інших проблем. Вилікування немає.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром Прадера–Віллі, інші генетичні синдроми ожиріння та тяжке ожиріння раннього початку внаслідок інших причин.
