Рідкісні захворювання

Синдром Пітта-Гопкінса — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє інтелектуальну недостатність, характерні риси обличчя та проблеми з диханням, які можуть бути нерегулярними або аномальними.

Синдром Пітта-Роджерса-Данкса — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст, розвиток і зовнішність. Він спричинений відсутністю або зміною генетичного матеріалу на певній ділянці хромосоми 4. Сьогодні цей синдром вважається легшою формою синдрому Вольфа-Гіршгорна.

Синдром Пламмера-Вінсона — рідкісний стан, що включає три основні ознаки: утруднене ковтання (дисфагія), низький рівень заліза в крові (залізодефіцитна анемія) та тонке, павутиноподібне утворення у верхній частині стравоходу (стравохідна перетинка).

Синдром плодового триметадіону — це стан, який може виникнути у дитини, коли мати приймає ліки триметадіон (протисудомний засіб) під час вагітності. Він може спричинити проблеми з ростом, інтелектуальну недостатність, затримку розвитку та певні риси...

Синдром повної автосомної моносомії — це тяжкий хромосомний стан, за якого в дитини відсутня одна повна копія нестатевої хромосоми (автосоми). Зазвичай це летально та призводить до раннього викидня, оскільки організм не може вижити без...

Синдром повної аутосомної трисомії — це тяжкий генетичний стан, за якого дитина має додаткову копію цілої хромосоми (не статевої) у більшості або всіх своїх клітинах. Це спричиняє серйозні вади розвитку і зазвичай несумісне з...

Синдром повної нечутливості до андрогенів (СПНА) — стан, при якому людина з XY-хромосомами (зазвичай чоловічої статі) народжується із зовнішніми статевими органами жіночого типу. Це відбувається тому, що клітини організму не можуть реагувати на чоловічі...

Синдром подвоєння матки, гемівагіни та агензії нирки — це рідкісний вроджений дефект, при якому дівчинка народжується з двома матками, частково заблокованою піхвою та відсутністю однієї нирки.

Синдром поєднаного легеневого фіброзу та емфіземи — це рідкісне захворювання легень, при якому одночасно виникають два стани: емфізема (пошкодження повітряних мішечків) та легеневий фіброз (рубцювання легеневої тканини). Найчастіше вражає чоловіків, які палять.

Синдром Поланда — це рідкісне вроджене захворювання, при якому грудний м'яз (великий грудний м'яз) з одного боку відсутній або недорозвинений. Це також може впливати на молочну залозу, сосок, ребра, а іноді й на кисть...

Синдром полігідрамніону-мегаленцефалії-симптоматичної епілепсії — рідкісний генетичний розлад головного мозку. Він спричиняє збільшення мозку та голови, тяжкі судоми, що починаються в дитинстві, м'язову гіпотонію та затримку розвитку. Стан часто виявляють до народження через надлишок амніотичної...

Синдром полікістозних яєчників (СПКЯ) — це поширена гормональна проблема у жінок репродуктивного віку. Він спричиняє підвищення рівня чоловічих гормонів, нерегулярні менструації та невеликі кісти на яєчниках. Часто пов'язаний з інсулінорезистентністю та іншими метаболічними порушеннями.

Це рідкісний генетичний розлад, що вражає нервову систему та органи чуття. Він спричиняє пошкодження нервів у руках і ногах, втрату слуху, проблеми з координацією, втрату зору внаслідок пігментного ретиніту та помутніння кришталика ока (катаракту).

Синдром поліплоїдії — рідкісний і зазвичай летальний стан, коли в дитини є три або більше повних наборів хромосом замість звичайних двох. Це спричиняє тяжкі порушення росту та вроджені вади, часто призводячи до викидня або...

Синдром полісиндактилії та вад серця — це рідкісний та небезпечний для життя стан, який починається до народження. Він включає додаткові або зрощені пальці на руках і ногах, а також серйозні вади серця. Багато дітей...

Синдром полісомії X-хромосоми — це група рідкісних генетичних станів у чоловіків, при яких наявні додаткові X-хромосоми. Це може спричиняти низку проблем зі здоров'ям, включаючи вищий за середній зріст, порушення статевого розвитку, безпліддя, затримку навчання...

Синдром Поллітта — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє тяжку інтелектуальну недостатність, менший за норму розмір голови (мікроцефалію), м'язову скутість і слабкість у всіх чотирьох кінцівках (спастичну квадрипарезу) та характерні риси обличчя. Воно зумовлене змінами...

Синдром поперечної недостатності кінцівок-гемангіоми — це рідкісний стан, присутній при народженні. Він включає відсутність частин пальців, пальців ніг або кінцівок (як ампутація) та наявність червоних родимих плям, які називаються гемангіомами, на шкірі. Іноді також...

Синдром поренцефалії-гіпоплазії мозочка-внутрішніх мальформацій — це рідкісний стан, що вражає головний мозок та інші частини тіла. Він включає заповнені рідиною порожнини в мозку (поренцефалію), недорозвинення мозочка (частини мозку, що контролює рівновагу та координацію), а...

Синдром поренцефалії, мікроцефалії та двосторонньої вродженої катаракти — це рідкісний генетичний розлад, що вражає головний мозок та очі. Він характеризується наявністю заповнених рідиною порожнин у мозку (поренцефалія), малим розміром голови (мікроцефалія) та помутнінням кришталиків...

Рідкісний генетичний стан, за якого людина має чоловічі хромосоми (46,XY), але її геніталії або репродуктивні органи розвиваються інакше, що може мати жіночий, чоловічий або проміжний вигляд. Це відбувається через проблеми з виробленням чоловічих гормонів,...

Це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток до народження. Воно головним чином спричиняє проблеми з гіпофізом (невелика залоза в основі мозку, яка контролює ріст і гормони) та додаткові пальці на руках або ногах...

Синдром потиличного рогу — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм переробляє мідь. Воно призводить до аномальних кісткових розростань (особливо в задній частині черепа), в'ялої шкіри та мішків у сечовому міхурі....

Синдром потовиділення, спричиненого холодом (CISS) — це рідкісний стан, при якому людина сильно потіє на грудях, обличчі, руках і тулубі, коли перебуває в холодному середовищі.

Синдром потовщених мочок вух і кондуктивної глухоти — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає вуха та слух. У людей з цим станом спостерігаються маленькі потовщені мочки вух, маленька нижня щелепа та втрата слуху, спричинена...

Синдром Потоцького-Шаффера — рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою ділянки хромосоми 11. Воно призводить до затримки розвитку, інтелектуальної недостатності, множинних доброякісних пухлин кісток (екзостозів) та характерних рис обличчя.

Синдром потрійного А — дуже рідкісний стан, який уражає кілька частин тіла. Він характеризується тим, що надниркові залози не виробляють достатньо кортизолу (гормону стресу), стравохід не просуває їжу належним чином (ахалазія), знижене або відсутнє...

Синдром Прадера-Віллі — рідкісний генетичний розлад, який впливає на розвиток і ріст. Він спричиняє слабкий м'язовий тонус і проблеми з годуванням у немовлят, після чого виникає інтенсивний, постійний голод, який може призвести до тяжкого...

Синдром Прадера-Віллі — це генетичне захворювання, що впливає на розвиток та поведінку. Воно спричинене відсутністю фрагмента хромосоми 15, успадкованого від батька. Цей специфічний тип (тип 1) включає делецію в певній ділянці цієї хромосоми.

Синдром Прадера-Віллі — це генетичне захворювання, що впливає на розвиток та поведінку. Воно спричинене відсутністю фрагмента хромосоми 15, успадкованого від батька. Цей специфічний тип називається типом 2.