Клінічне визначення
Рідкісний генетичний розлад, який призводить до поступового руйнування нервової системи. Діти спочатку розвиваються нормально, але згодом втрачають зір і мають проблеми з рухом, рівновагою та м'язовим контролем.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 6 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві з втрати зору через пошкодження зорового нерва, що призводить до сліпоти. Пізніше розвиваються проблеми з координацією (атаксія), мимовільні рухи очей (ністагм), втрата чутливості в кінцівках, м'язова скутість і слабкість у ногах (спастична параплегія), що зрештою спричиняє параліч усіх чотирьох кінцівок.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у відповідальному гені. Офтальмологічні обстеження та неврологічні оцінки допомагають підтвердити стан.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами, таких як фізична терапія для мобільності, засоби для корекції зору та медикаменти для спастичності. Рекомендується підтримуючий догляд командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають спадкові атаксії, мітохондріальні розлади та інші нейродегенеративні захворювання, що спричиняють втрату зору та проблеми з рухом.
