Рідкісні захворювання

Генетична аномалія серця — це проблема серця, яка присутня при народженні або розвивається пізніше в житті через зміни в одному або кількох генах. Ці зміни можуть впливати на те, як побудоване серце, як воно...

Рідкісний вроджений дефект, при якому дихальне горло (трахея) не формується нормально через генетичні зміни. Це може спричинити звуження, відсутність частин, слабкість або аномальне з'єднання з стравоходом.

Генетична вада голови та шиї — це група вроджених дефектів, що вражають голову, обличчя, рот, горло та кістки шиї. Ці проблеми виникають через зміни в генах, які контролюють формування голови та шиї дитини під...

Група вроджених дефектів, що вражають нирки, сечоводи (трубки від нирок до сечового міхура), сечовий міхур або уретру (трубка від сечового міхура назовні). Ці проблеми виникають, коли сечовивідні шляхи неправильно формуються до народження. Вони можуть...

Рідкісна вроджена вада, що впливає на розвиток сечової та репродуктивної систем внаслідок змін у генах. Може спричиняти різноманітні проблеми, такі як відсутність нирок, подвоєння сечоводів або відмінності в будові статевих органів.

Рідкісна вроджена вада, при якій травний тракт формується неправильно через генетичні зміни, що призводить до закупорок, звужень, додаткових кишень або перекручування кишечника.

Рідкісна група розладів, при яких головний або спинний мозок формується неправильно через зміни в генах, що впливають на ранній розвиток.

Рідкісний стан, присутній при народженні, при якому печінка, жовчні протоки, підшлункова залоза або селезінка формуються неправильно через зміни в генах, що контролюють розвиток цих органів.

Рідкісний стан, присутній при народженні, при якому руки або ноги мають незвичайну форму або структуру через зміни в генах, що контролюють формування кінцівок.

Рідкісний стан ока, що присутній при народженні, коли око не сформоване нормально, що призводить до підвищення внутрішньоочного тиску (глаукоми) як основної проблеми.

Генетична вроджена вада серця — це проблема серця, з якою дитина народжується. Вона виникає внаслідок зміни в гені, який важливий для правильного формування серця. Це може спричинити проблеми зі стінками всередині серця, клапанами, великими...

Рідкісний спадковий стан, що підвищує ризик розвитку раку жіночої репродуктивної системи, такого як рак яєчників, фаллопієвих труб, очеревини та матки. Часто спричинений змінами в генах, які зазвичай допомагають відновлювати ДНК, таких як BRCA1, BRCA2...

Генетична гіперпігментація шкіри — це група спадкових станів, при яких шкіра стає темнішою за норму через надмірне вироблення меланіну, пігменту, що надає шкірі колір. Це відбувається через зміни в генах, які контролюють утворення або...

Генетична гіперферитинемія без перевантаження залізом — це рідкісний стан, при якому в крові людини підвищений рівень феритину (білка, що зберігає залізо), але рівень заліза залишається нормальним. Зазвичай цей стан не викликає жодних симптомів.

Генетична гіпопігментація шкіри — це група спадкових станів, при яких шкіра має менше кольору, ніж зазвичай. Це відбувається через зміни в генах, які контролюють вироблення або розподіл меланіну, пігменту, що надає шкірі колір. Це...

Генетична деменція — це група розладів головного мозку, спричинених змінами в генах, які передаються у спадок у сім'ях. Ці розлади з часом погіршуються та впливають на мислення, пам'ять і повсякденну діяльність, часто починаючись у...

Генетична епілепсія з фебрильними судомами плюс — це рідкісний спадковий стан, який спричиняє судоми, часто спровоковані гарячкою, разом з іншими типами судом, які можуть широко варіюватися серед членів сім'ї.

Генетична еритрокератодермія — це група рідкісних спадкових захворювань шкіри. Вона спричиняє появу чітко окреслених червоних, потовщених та лускатих ділянок шкіри. Ці ділянки можуть з'являтися на певних ділянках або охоплювати більші частини тіла. Захворювання спричинене...

Це рідкісний спадковий стан, який спричиняє тривале запалення та пошкодження суглобів, подібне до ревматоїдного артриту. Однак він викликаний генетичною мутацією і зазвичай не пов'язаний з атакою імунної системи на організм або наявністю ревматоїдного фактора.

Генетична кістозна хвороба нирок — це група спадкових захворювань, за яких у нирках утворюється багато заповнених рідиною мішечків (кіст). З часом ці кісти можуть спричиняти збільшення нирок і втрату їхньої функції.

Це рідкісний стан, при якому у людини є множинні аномальні кровоносні судини (мальформації), що можуть залучати різні типи судин, такі як капіляри, вени або лімфатичні судини. Вони часто присутні при народженні та можуть бути...

Генетична кропив'янка — це рідкісний спадковий стан, що спричиняє повторні епізоди кропив'янки (сверблячих червоних висипань на шкірі) та/або набряку під шкірою (ангіоневротичного набряку). Ці епізоди можуть бути спровоковані такими факторами, як холод, тепло, тиск...

Генетична лицьова щілина — це рідкісний вроджений дефект, при якому є розрив або розщеплення на обличчі, наприклад, у губі, піднебінні або інших частинах обличчя. Це відбувається через зміни в генах, які впливають на формування...

Генетична ліподистрофія — це група спадкових захворювань, за яких організм втрачає жирову тканину в певних ділянках. Це може призводити до порушень використання організмом цукру та жирів, спричиняючи такі проблеми, як інсулінорезистентність, діабет, високий рівень...

Генетична лобно-скронева дегенерація з деменцією — це група спадкових розладів мозку, які спричиняють поступове зменшення передньої та бічних частин мозку. Це призводить до ранніх змін у поведінці, мисленні та мовленні. Захворювання викликане змінами в...

Генетична мальформація задньої черепної ямки — це група вроджених дефектів, що вражають задню частину мозку, включаючи мозочок, стовбур мозку та прилеглі заповнені рідиною простори. Ці дефекти спричинені змінами в генах, які порушують нормальний розвиток...

Генетична мальформація мозочка — це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому мозочок, частина мозку, що контролює рівновагу та координацію, формується неправильно через зміни в генах. Це може призвести до проблем з рухом, м'язовим...

Рідкісна група вроджених вад, при яких кістки черепа та обличчя мають неправильну форму через генетичні зміни, що впливають на формування цих кісток до народження.

Генетична невиліковна діарея немовлят — це рідкісна, тяжка форма діареї, яка починається в перші кілька тижнів життя. Вона спричиняє водянисті випорожнення, які можуть загрожувати життю, поганий ріст і небезпечний дисбаланс кислот у організмі. Цей...

Група спадкових захворювань головного мозку, спричинених змінами в генах, що контролюють іонні канали (крихітні ворота в нервових клітинах). Ці зміни роблять нервові клітини надмірно збудливими, що призводить до раптових симптомів, таких як судоми, порушення...