Рідкісні захворювання

Синдром Прадера-Віллі внаслідок мутації імпринтингу — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою зміною в певній ділянці хромосоми 15. Ця зміна перешкоджає нормальній роботі деяких генів, що призводить до різноманітних симптомів, які впливають на ріст,...

Синдром Прадера-Віллі внаслідок транслокації — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене перебудовою хромосоми 15, отриманої від батька. Це призводить до відсутності активних генів у певній ділянці, що викликає різноманітні симптоми.

Синдром Прадера-Віллі-подібний — це рідкісна група станів, які спричиняють набір вроджених дефектів та незвичайних особливостей. Він має деякі симптоми, спільні з синдромом Прадера-Віллі, такі як аутизм, затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, переїдання, що призводить до...

Синдром Прадера-Віллі-подібний, пов'язаний з SIM1, — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє тяжке ожиріння, що починається в дитинстві, разом з деякими ознаками, подібними до синдрому Прадера-Віллі, такими як інтелектуальна недостатність, затримки розвитку, поведінкові проблеми...

Синдром Прадера-Віллі — це генетичний розлад, який уражає багато частин тіла. Він спричинений відсутністю ділянки батьківської хромосоми 15. Це призводить до проблем із ростом, розвитком і поведінкою.

Синдром Прадера–Віллі — це генетичне захворювання, спричинене успадкуванням обох копій хромосоми 15 від матері замість по одній від кожного з батьків. Це призводить до відсутності активних генів батьківського походження, що зумовлює низку симптомів.

Синдром преаксіальної брахідактилії Темтамі — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток кісток та інших частин тіла. Характеризується короткими великими пальцями рук і ніг, додатковими кістками пальців, затримкою моторних навичок, інтелектуальною недостатністю, повільним ростом,...

Це рідкісний генетичний стан, який спричиняє виражену затримку росту до і після народження, дуже маленькі зуби, зуби з блискучою або зміненою окраскою та зуби з короткими або відсутніми коренями. Він також може включати затримку...

Синдром прогерії Хатчінсона-Гілфорда — це дуже рідкісний і серйозний стан, який спричинює стрімке старіння дітей. У більшості випадків він не успадковується від батьків, а зумовлений випадковою зміною (мутацією) в одному гені.

Синдром прогерії-низького зросту-пігментних невусів — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє передчасне старіння, низький зріст і численні темні родимки на шкірі. Воно присутнє з народження.

Рідкісний спадковий стан, який підвищує ризик розвитку раку печінки в ранньому віці. Він також спричиняє ознаки, що змушують людей виглядати старшими за свій вік, такі як низький зріст, низька вага, втрата м'язів, втрата жиру,...

Синдром прогероїдного та марфаноїдного вигляду з ліподистрофією — це рідкісне захворювання, присутнє з народження. Воно спричиняє передчасно постарілий вигляд (але без інших ознак старіння), характерні риси обличчя, значний дефіцит жирової тканини (за винятком грудей...

Синдром прогресивного супрануклеарного паралічу з переважанням паркінсонізму — це рідкісне захворювання головного мозку з пізнім початком, яке є варіантом прогресивного супрануклеарного паралічу (ПСП). Воно спричиняє ранні симптоми, подібні до хвороби Паркінсона, такі як тремор,...

Синдром прогресивного супрануклеарного паралічу з прогресуючою небіглою афазією — це рідкісне захворювання мозку, яке починається з проблем мовлення та мови, таких як труднощі з формуванням слів або правильним використанням граматики. З часом воно призводить...

Це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє інтелектуальну недостатність, затримку розвитку та тремор рук, що з часом погіршується. Люди з цим захворюванням часто мають характерні риси обличчя та можуть мати поведінкові проблеми.

Це рідкісний генетичний розлад, який вражає нервову систему та розвиток. Він спричинений змінами в гені RBSN, що призводить до порушення транспортування матеріалів у клітинах. Захворювання успадковується за автосомно-рецесивним типом, тобто дитина має отримати дефектну...

Рідкісний генетичний розлад, який спричиняє прогресуюче ураження головного мозку, втрату рухових і розумових навичок та аномальний розподіл жиру.

Синдром прогресуючої зовнішньої офтальмоплегії-міопатії-виснаження — це рідкісний генетичний розлад, який вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Він призводить до прогресуючої слабкості м'язів очей, м'язової атрофії, значної втрати ваги та інших симптомів.

Це рідкісний генетичний розлад, який вражає мозок і очі. Він спричиняє зупинку нормального росту голови після народження, судоми, що починаються в ранньому віці, проблеми із зором через неправильну обробку зорової інформації мозком, а також...

Це рідкісний стан, що спричиняє поступову втрату слуху, яка починається в пізньому віці, разом із потовщенням серцевого м'яза та аномальним серцевим ритмом, який можна побачити на ЕКГ.

Синдром проксимальної делеції 4q25 — рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою ділянки хромосоми 4. Воно призводить до затримки розвитку, інтелектуальної недостатності, поведінкових проблем та характерних рис обличчя.

Синдром проксимальної дуплікації Xq28 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене додатковою копією невеликої ділянки Х-хромосоми (Xq28), яка включає ген MECP2. Воно переважно вражає чоловіків, викликаючи слабкий м'язовий тонус з дитинства, важку затримку розвитку, інтелектуальну...

Синдром проксимальної мікроделеції 16p11.2 — це генетичне захворювання, спричинене невеликою втратою фрагмента хромосоми 16. Воно може призводити до затримок розвитку та мовлення, легких труднощів у навчанні, соціальних проблем (таких як аутизм), незначних відмінностей у...

Синдром проксимальної мікродуплікації 16p11.2 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене додатковою копією невеликої ділянки хромосоми 16. Воно може призводити до широкого спектру порушень розвитку та проблем зі здоров'ям.

Синдром проксимальної тубулопатії, цукрового діабету та мозочкової атаксії — це рідкісний генетичний розлад, який вражає нирки, підшлункову залозу та головний мозок. Він спричиняє порушення фільтрації відходів нирками, що призводить до дисбалансу солей і кислот...

Синдром променево-ліктьового синостозу та амегакаріоцитарної тромбоцитопенії — рідкісний стан, за якого дві кістки передпліччя (променева та ліктьова) зрощені від народження, а також спостерігається виражений дефіцит тромбоцитів у крові через недостатнє утворення мегакаріоцитів у кістковому...

Синдром Протея — це дуже рідкісний стан, який спричиняє надмірний ріст частин тіла, включаючи кістки, шкіру, жирову тканину та нервову систему. Цей надмірний ріст може виникати в різних ділянках і з часом прогресує.

Синдром псевдо-TORCH типу 1 — це рідкісний генетичний стан, який імітує серйозну інфекцію, що передається від матері до дитини під час вагітності, але фактичної інфекції не виявляється. Він спричиняє проблеми з мозком та розвитком.

Синдром псевдо-Мейгса — це рідкісний стан, при якому пухлина в малому тазу або черевній порожнині (не з яєчників, маткових труб або широких зв'язок) викликає накопичення рідини в животі (асцит) та грудній клітці (гідроторакс). Ці...

Синдром псевдоаміноптерину — це рідкісне захворювання, яке спричиняє проблеми з розвитком до народження. Воно нагадує наслідки впливу препарату аміноптерину, але дитина не зазнавала впливу цього лікарського засобу. Синдром вражає череп, обличчя, кисті та стопи,...