Клінічне визначення
Синдром пухлини-гамартоми PTEN — це група рідкісних генетичних захворювань, спричинених зміною гена PTEN. Цей ген зазвичай допомагає контролювати ріст клітин, тому при його зміні можуть виникати неракові утворення, звані гамартомами, надмірний ріст частин тіла та підвищений ризик деяких видів раку, включаючи рак молочної залози, щитоподібної залози, матки, нирок і товстої кишки. Інші ознаки можуть включати великий розмір голови, проблеми зі щитоподібною залозою, шкірні утворення, поліпи товстої кишки та аномальні кровоносні судини. До цієї групи входять синдром Коудена, синдром Баннаяна-Райлі-Рувалькаби та інші.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: середнє значення точкової поширеності 9,0, діапазон 1-9 на 100 000.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом можуть мати велику голову (макроцефалію), доброякісні утворення на шкірі та слизових оболонках, проблеми зі щитоподібною залозою, такі як тиреоїдит Хашимото, поліпи товстої кишки та аномальні кровоносні судини. Також підвищений ризик розвитку деяких видів раку, таких як рак молочної залози, щитоподібної залози, матки, нирок і товстої кишки. Деякі можуть мати надмірний ріст частин тіла або інші специфічні ознаки залежно від точного захворювання.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлює лікар, який підозрює синдром на основі фізичних ознак та історії хвороби. Аналіз крові може виявити мутацію в гені PTEN для підтвердження діагнозу. Часто рекомендується генетичне консультування.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами та зниження ризику раку. Це включає регулярні скринінги на рак (наприклад, мамографію, УЗД щитоподібної залози, колоноскопію), хірургічне видалення утворень при необхідності та моніторинг інших ускладнень. Ліки можуть допомогти при специфічних симптомах.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші синдроми надмірного росту, такі як синдром Сотоса, нейрофіброматоз 1 типу та туберозний склероз. Вони також викликають утворення та підвищений ризик раку, але мають різні генетичні причини та ознаки.
