Клінічне визначення
Синдром птозу-синдактилії-труднощів навчання — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє опущення повік, зрощення або перетинки пальців рук і ніг, а також труднощі в навчанні.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом зазвичай спостерігаються опущені повіки (птоз), які можуть впливати на зір, зрощені або перетинчасті пальці рук та/або ніг (синдактилія), а також інтелектуальна недостатність або труднощі в навчанні. Також можуть бути характерні риси обличчя та інші варіабельні проблеми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, що виявляє основні ознаки (птоз, синдактилія, труднощі в навчанні), і підтверджується генетичним тестуванням для виявлення мутації у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення симптомів. Опущені повіки можна виправити хірургічно. Синдактилію можна хірургічно розділити за потреби. Труднощі в навчанні вирішуються за допомогою спеціальної освіти та підтримуючої терапії.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдром Нунан, синдром Сміта-Лемлі-Опіца та інші генетичні синдроми, що спричиняють птоз, синдактилію або інтелектуальну недостатність.
