Рідкісні захворювання

Автосомно-рецесивна м'язово-поясна дистрофія типу 2R — це рідкісне спадкове захворювання м'язів, яке спричиняє поступове ослаблення та втрату м'язової тканини в ділянці стегон і плечей. Воно викликане змінами в обох копіях гена DES, який надає...

Автосомно-рецесивна метаболічна мозочкова атаксія — це група спадкових захворювань, які спричиняють порушення рівноваги та координації внаслідок ураження мозочка — частини головного мозку, що контролює рухи. Ці розлади зумовлені генетичними дефектами, що впливають на метаболізм,...

Автосомно-рецесивна метгемоглобінемія — це рідкісний спадковий розлад крові, при якому кров не може належним чином переносити кисень, що спричинює синюшне або фіолетове забарвлення шкіри. Існує два основних типи: тип I і тип II.

Автосомно-рецесивна міопатія з накопиченням міозину — рідкісне генетичне захворювання м'язів, при якому білок міозин накопичується всередині м'язових клітин, спричиняючи м'язову слабкість, що повільно прогресує з часом.

Автосомно-рецесивна мозочкова атаксія внаслідок дефекту репарації ДНК — це група спадкових захворювань головного мозку, які спричиняють порушення рухів і координації. Ці стани виникають через те, що організм не може належним чином виправляти пошкоджену ДНК,...

Рідкісний спадковий розлад, який вражає частину мозку, що контролює координацію (мозочок), призводячи до проблем з рівновагою та рухами, які починаються в дитинстві.

Рідкісний спадковий розлад, який порушує координацію та рівновагу через проблему з геном STUB1. Він призводить до нестійкої ходи та інших рухових порушень.

Рідкісне генетичне захворювання, яке вражає частину мозку, що контролює координацію (мозочок). Зазвичай починається в дитинстві або підлітковому віці і повільно прогресує з часом. У людей з цим захворюванням виникають проблеми з рівновагою та координацією...

Стан, за якого в людини є значні труднощі з навчанням і мисленням (інтелектуальна недостатність), що успадковується від обох батьків, кожен з яких є носієм копії зміненого гена. Він не супроводжується іншими фізичними проблемами або...

Автосомно-рецесивна омодисплазія — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст кісток, спричиняючи дуже короткі плечові кістки (верхні руки) та інші скелетні порушення.

Автосомно-рецесивна полікістозна хвороба нирок (АРПХН) — рідкісне генетичне захворювання, яке уражає нирки та печінку. Воно зумовлює утворення заповнених рідиною мішечків (кіст) у нирках, через що вони стають дуже великими, а також призводить до рубцювання...

Автосомно-рецесивна поясно-кінцівкова м'язова дистрофія типу 28 — це рідкісний генетичний розлад, який спричинює прогресуючу слабкість і втрату м'язової маси в ділянці таза і плечей. Він зумовлений змінами в обох копіях гена FKRP, що впливає...

Рідкісне спадкове захворювання нервів, яке спричиняє повільно прогресуючу м'язову слабкість та втрату чутливості, переважно в стопах і ногах. Починається в дитинстві або в дорослому віці та вражає як захисну оболонку нервів (мієлін), так і...

Автосомно-рецесивна проміжна хвороба Шарко-Марі-Тута типу D — це рідкісне спадкове захворювання нервів, яке впливає на рух і чутливість. Воно спричинене змінами в обох копіях специфічного гена, по одній від кожного з батьків.

Автосомно-рецесивна синдромна мозочкова атаксія — це група рідкісних генетичних захворювань, які уражають частину мозку, що контролює координацію. Ці стани починаються в ранньому віці та з часом прогресують, спричиняючи проблеми з ходьбою, рухами рук і...

Рідкісний генетичний розлад, який вражає нервову систему, спричиняючи прогресуючу м'язову скутість і слабкість у ногах, а також затримку рухових навичок, таких як ходьба. Часто починається в дитинстві або ранньому дитинстві.

Автосомно-рецесивна спадкова спастична параплегія 59 типу — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах, починаючи з раннього дитинства. Воно також може супроводжуватися легкими труднощами в навчанні.

Автосомно-рецесивна спастична параплегія 64 типу — це дуже рідкісний спадковий розлад, який впливає на рух та функції мозку. Він спричинений змінами в гені ENTPD1 і був зареєстрований лише у 4 пацієнтів з 2 сімей...

Автосомно-рецесивна спастична параплегія 68 типу — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах. Успадковується, коли обидва батьки є носіями мутованого гена. Захворювання зумовлене змінами в гені FLRT1.

Автосомно-рецесивна спадкова спастична параплегія 77 типу — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах, які починаються в дитинстві або ранньому дитинстві.

Рідкісний спадковий розлад, який спричиняє прогресуючу м'язову слабкість і скутість, переважно в ногах, разом із ураженням нервів і проблемами координації. Зазвичай починається в дорослому віці.

Автосомно-рецесивна спастична параплегія 84 типу — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах. Воно виникає внаслідок ураження нервових шляхів, які контролюють рух, через мутації в обох копіях гена KIAA1109.

Автосомно-рецесивна спастична параплегія типу 9B — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах (іноді й руках), а також затримку розвитку, інтелектуальну недостатність та проблеми з мовленням і ковтанням. Також...

Автосомно-рецесивна спастична атаксія Шарлевуа-Сагеней (ARSACS) — рідкісне генетичне захворювання, яке уражує нервову систему. Воно спричинює порушення рухів, рівноваги та координації і зазвичай починається в ранньому дитинстві.

Автосомно-рецесивна спастична параплегія 85 типу — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах через ураження нервових шляхів, що контролюють рух. Воно зумовлене успадкуванням двох копій мутантного гена RNF170, по одній...

Автосомно-рецесивна спастична параплегія 87 типу — рідкісне генетичне захворювання, яке уражує нерви, що контролюють рух ніг. Воно призводить до прогресуючої скутості та слабкості ніг через ураження рухових шляхів мозку.

Автосомно-рецесивна спастична параплегія тип 44 (SPG44) — це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах, а також інші симптоми, такі як легкі порушення координації, нечітка мова та деякі когнітивні...

Автосомно-рецесивна спастична параплегія тип 86 — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах. Воно виникає внаслідок ушкодження нервових шляхів, які контролюють рухи, через мутації в обох копіях гена ABHD16A.

Автосомно-рецесивна спастична параплегія типу 43 — це рідкісне спадкове захворювання, яке спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах, починаючи з дитинства або підліткового віку. Воно також може вражати руки та інші частини тіла.

Автосомно-рецесивна спастична параплегія типу 45 — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах, починаючи з дитинства. Воно також може бути пов'язане з інтелектуальною недостатністю та іншими проблемами, такими як...