Клінічне визначення
Автосомно-рецесивна мозочкова атаксія внаслідок дефекту репарації ДНК — це група спадкових захворювань головного мозку, які спричиняють порушення рухів і координації. Ці стани виникають через те, що організм не може належним чином виправляти пошкоджену ДНК, що призводить до поступової загибелі нервових клітин у мозочку — частині мозку, яка контролює рівновагу та координацію.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або в ранньому дорослому віці та включають нестійку ходу, порушення координації та труднощі з виконанням дрібних моторних завдань. Також можуть виникати труднощі з рухами очей, оніміння або слабкість у руках і ногах, та мимовільні рухи.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан на основі симптомів, сімейного анамнезу та досліджень, таких як МРТ головного мозку, яка може показати зменшення (атрофію) мозочка. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в генах, залучених до репарації ДНК.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати фізичну терапію для покращення рівноваги та координації, ерготерапію для повсякденних завдань, логопедичну терапію для проблем із комунікацією та лікарські засоби для контролю мимовільних рухів або інших симптомів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи мозочкової атаксії, такі як атаксія Фрідрейха або атаксія-телеангіектазія, а також захворювання, які уражують білу речовину мозку або спричиняють периферичну нейропатію.
