Клінічне визначення
Автосомно-рецесивна спастична параплегія 87 типу — рідкісне генетичне захворювання, яке уражує нерви, що контролюють рух ніг. Воно призводить до прогресуючої скутості та слабкості ніг через ураження рухових шляхів мозку.
Епідеміологія та поширеність
У світі: зареєстровано 7 випадків/сімей; точкова поширеність — <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з’являються в дитинстві або підлітковому віці та включають прогресуючу скутість, слабкість і м’язові спазми в ногах, що спричиняє труднощі при ходьбі. З часом ходьба може ставати складнішою, і деяким людям можуть знадобитися допоміжні засоби, такі як палиці або ходунки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені SLC16A2. МРТ може показати стоншення спинного мозку або інші зміни в головному мозку.
Лікування та терапія
Лікування, яке б усувало причину, відсутнє, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона включає фізичну терапію для підтримки рухливості, ліки для зменшення м’язової скутості та спазмів, а також допоміжні засоби для полегшення ходьби.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші форми спадкової спастичної параплегії, дитячий церебральний параліч, розсіяний склероз і травми спинного мозку. Генетичне тестування допомагає відрізнити саме цей тип.
