Рідкісні захворювання

Це рідкісний генетичний розлад, який уражає зв'язок між нервами та м'язами. Він виникає через те, що нервові закінчення не можуть належним чином вивільняти хімічну речовину ацетилхолін, необхідну для скорочення м'язів. Це призводить до м'язової...

Рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке спричиняє поширене утворення пухирів на шкірі та слизових оболонках, але без тяжкого рубцювання або деформацій.

Автосомно-рецесивний гіпер-IgE синдром, зумовлений дефіцитом ZNF341, — це рідкісний генетичний розлад, який уражає імунну систему. Він спричинений змінами (мутаціями) в гені ZNF341, що призводить до проблем із боротьбою з інфекціями, особливо шкіри та легень.

Рідкісний стан, наявний при народженні, за якого підшлункова залоза виробляє занадто багато інсуліну, спричиняючи дуже низький рівень цукру в крові, який важко піддається лікуванню. Зумовлений порушенням у білку Kir6.2, який допомагає контролювати вивільнення інсуліну.

Рідкісний стан, що виникає при народженні, при якому підшлункова залоза виділяє занадто багато інсуліну, спричиняючи дуже низький рівень цукру в крові, який важко контролювати. Спричинений порушенням у білку під назвою SUR1, який допомагає регулювати...

Автосомно-рецесивний дистальний нирковий тубулярний ацидоз — це рідкісне спадкове захворювання нирок, при якому нирки не можуть належним чином виводити кислоту з крові, що призводить до накопичення кислоти в організмі.

Автосомно-рецесивний дистальний нирковий тубулярний ацидоз без глухоти — це рідкісне спадкове захворювання, за якого нирки не можуть належним чином виводити кислоту з крові, що спричиняє накопичення кислоти, низький рівень калію, відкладення кальцію в нирках...

Рідкісний генетичний розлад, при якому організм не може розщеплювати певні сірковмісні сполуки, що призводить до запаху з рота, схожого на капусту.

Рідкісне спадкове захворювання шкіри, що проявляється при народженні, коли шкіра червона, вкрита пухирями та ерозіями, часто виглядає як блискуча, натягнута плівка (колодієва мембрана). З часом шкіра стає товстою та лускатою, але долоні та підошви...

Автосомно-рецесивний злоякісний остеопетроз — рідкісне спадкове захворювання кісток, за якого організм не може належним чином руйнувати стару кісткову тканину, внаслідок чого кістки стають надмірно щільними та твердими.

Автосомно-рецесивний комбінований імунодефіцит внаслідок часткового дефіциту IL6ST — рідкісне генетичне захворювання, яке послаблює імунну систему. Воно виникає, коли ген IL6ST працює неправильно, що впливає на важливі сигнальні білки, які допомагають імунним клітинам боротися з...

Це рідкісний спадковий стан, при якому імунна система працює неправильно. Люди з цим станом мають труднощі з боротьбою проти певних вірусів, особливо тих, що спричиняють респіраторні та шкірні інфекції, таких як вірус Епштейна-Барр, вірус...

Рідкісне спадкове захворювання, за якого нирки не можуть належним чином реабсорбувати бікарбонат, що призводить до закислення крові. Це спричиняє порушення росту, проблеми з очима та інші проблеми зі здоров'ям.

Автосомно-рецесивний синдром Альпорта — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає нирки, вуха та очі. Воно спричинене змінами в обох копіях гена (COL4A3 або COL4A4), які необхідні для утворення білка, важливого для структури певних тканин. Це...

Автосомно-рецесивний синдром Кенні-Каффі — рідкісне генетичне захворювання кісток, яке впливає на ріст і розвиток. Воно зумовлене змінами в обох копіях певного гена, по одній успадкованій від кожного з батьків.

Рідкісний спадковий розлад, який впливає на координацію та рух. Він спричиняє проблеми з ходьбою, рівновагою та рухами очей, а також інші неврологічні симптоми.

Це рідкісне спадкове захворювання, що вражає координацію, слух і зір. Воно передається в сім’ях, коли обидва батьки є носіями копії дефектного гена. Симптоми з’являються в ранньому віці та включають порушення рівноваги й рухів (атаксія),...

Автосомно-рецесивний спадковий хронічний панкреатит — рідкісне генетичне захворювання, при якому підшлункова залоза з часом неодноразово запалюється, що спричиняє незворотне ушкодження та порушує її здатність виробляти травні ферменти й гормони, як-от інсулін. Воно зумовлене успадкуванням...

Агаммаглобулінемія — це рідкісне імунне захворювання, при якому організм не може виробляти достатньо антитіл для боротьби з інфекціями. Зазвичай діагностується у немовлят та дітей молодшого віку.

Агенезія верхньої порожнистої вени — це рідкісний вроджений дефект, при якому верхня порожниста вена (велика вена, що переносить кров від верхньої частини тіла до серця) повністю відсутня з одного або обох боків. Коли відсутня...

Агенезія клапана легеневої артерії — це рідкісна вроджена вада серця, за якої клапан легеневої артерії відсутній або не повністю сформований. Цей клапан у нормі допомагає контролювати потік крові від серця до легень. Стан часто...

Агенезія легені — це рідкісний вроджений дефект, за якого одна легеня повністю відсутня, включно з дихальними шляхами та кровоносними судинами. Вона може виникати ізольовано або разом з іншими проблемами, найчастіше з вадами серця.

Агенезія мітрального клапана — рідкісна вроджена вада серця, з якою дитина народжується. Це означає, що частина або весь мітральний клапан, який допомагає регулювати потік крові в серці, не сформувався належним чином.

Агенезія нирок — це рідкісний вроджений дефект, при якому дитина народжується без однієї або обох нирок. Якщо відсутня одна нирка, це називається однобічною агенезією нирки; якщо обидві — двобічною агенезією нирки. Сечовід (трубка, що...

Агенезія статевого члена — це дуже рідкісний стан, при якому дитина народжується без статевого члена. Калітка (мішечок, що містить яєчка) зазвичай нормальна, і може бути невелика ділянка шкіри біля ануса, яка може мати отвір...

Агенезія трахеї — це рідкісний вроджений дефект, при якому дихальне горло (трахея) або повністю відсутнє, або значно недорозвинене. Це означає, що немає відкритого проходу для повітря, щоб потрапити з гортані (voice box) до легень.

Агенезія тристулкового клапана — це рідкісна вроджена вада серця, за якої тристулковий клапан, що регулює потік крові між правим передсердям і правим шлуночком серця, частково або повністю відсутній. Це може виникати ізольовано або разом...

Агенезія яєчок — це рідкісний стан, при якому людина з нормальним чоловічим хромосомним набором (46,XY) народжується без тканини яєчок. Це означає, що яєчка ніколи не розвивалися, хоча зовнішній вигляд зазвичай чоловічий.

Агресивна NK-клітинна лейкемія — це дуже рідкісний і швидкозростаючий рак природних кілерних (NK) клітин, різновиду лейкоцитів. Зазвичай виникає в дорослих віком близько 30–40 років і однаковою мірою уражає чоловіків і жінок.

Агресивна В-клітинна неходжкінська лімфома — це швидкозростаючий рак, який починається в типі білих кров'яних клітин, званих В-клітинами. Він швидко поширюється і потребує негайного, інтенсивного лікування.