Рідкісні захворювання

Автосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута тип 2F — це рідкісне спадкове захворювання нервів, яке уражує периферичні нерви, спричиняючи м’язову слабкість і втрату чутливості, особливо в стопах і кистях.

Автосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута тип 2U — це рідкісне спадкове захворювання нервів, яке зазвичай починається в пізньому дорослому віці (близько 50-60 років). Воно спричиняє повільно прогресуючу слабкість і втрату м'язів у руках і ногах, а...

Хвороба Шарко-Марі-Тута тип 2Z — це рідкісне спадкове захворювання нервів, яке вражає нерви, що контролюють рух і чутливість. Воно спричиняє м'язову слабкість, особливо в ногах, і може призводити до проблем з ходьбою, рівновагою та...

Рідкісне спадкове захворювання нервів, що спричиняє прогресуючу слабкість і втрату чутливості, особливо в стопах і кистях, внаслідок ураження нервів, які контролюють м'язи.

Рідкісне спадкове захворювання нервів, яке спричиняє повільно прогресуючу м'язову слабкість та втрату чутливості, починаючи зі стоп і ніг у дорослому віці. Воно викликане мутацією в гені MME і передається від одного з батьків.

Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2, спричинена мутацією в гені DGAT2, — це рідкісне спадкове захворювання нервів, яке вражає нерви, що контролюють рух і чутливість. Воно викликане зміною в гені DGAT2 і успадковується за автосомно-домінантним типом,...

Автосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2, спричинена мутацією в гені KIF5A, — це рідкісне спадкове захворювання нервів, яке вражає периферичні нерви, викликаючи м'язову слабкість і втрату чутливості, а також ознаки ураження верхніх мотонейронів, такі як...

Рідкісне спадкове захворювання нервів, яке спричиняє повільно прогресуючу м'язову слабкість та втрату чутливості, зазвичай починається в дорослому віці. Воно вражає нерви, що контролюють рух і чутливість у руках і ногах.

Автосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2A1 — це спадкове захворювання нервів, яке уражує периферичні нерви, що передають сигнали від головного та спинного мозку до інших частин тіла. Воно спричиняє м'язову слабкість, особливо в ногах, а...

Автосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2B — рідкісне спадкове захворювання нервів, яке уражує нерви рук і ніг. Воно спричиняє м'язову слабкість, втрату чутливості та проблеми зі стопами, що можуть призводити до виразок та інфекцій.

Автосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2C — це рідкісне спадкове захворювання нервів, яке уражає периферичні нерви, що контролюють рух і чутливість у руках і ногах. Характеризується м'язовою слабкістю в кистях і стопах, а також проблемами...

Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2DD — це рідкісне спадкове захворювання нервів, яке вражає нерви, що контролюють рух і чутливість. Воно спричиняє м'язову слабкість і атрофію, особливо в руках і ногах, і може призводити до деформацій...

Автосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2E — це генетичне захворювання, яке уражує периферичні нерви, тобто нерви поза головним і спинним мозком. Воно спричиняє слабкість і втрату чутливості, особливо в стопах і кистях.

Автосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2G — рідкісний, повільно прогресуючий спадковий розлад нервів, який уражає нерви, що контролюють рух і чутливість. Він призводить до слабкості та втрати м'язів кистей і стоп, зниження чутливості, а також...

Автосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2I — це спадкове захворювання нервів, яке уражує периферичні нерви, що передають сигнали між головним мозком та іншими частинами тіла. Зазвичай починається в пізнішому віці та спричиняє виражену втрату чутливості,...

Рідкісне спадкове захворювання нервів, що спричиняє м'язову слабкість і втрату чутливості, особливо в руках і стопах. Часто починається в пізнішому віці та може також уражати слух і функцію зіниць.

Автосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2K — рідкісний спадковий розлад, що уражує периферичні нерви, які передають сигнали від головного та спинного мозку до м'язів і сенсорних органів. Це форма хвороби Шарко-Марі-Тута (ХШМТ), яка специфічно пошкоджує...

Автосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2L — це рідкісний спадковий розлад нервів, який уражає периферичні нерви, що передають сигнали від головного та спинного мозку до решти тіла. Він спричиняє слабкість і втрату чутливості, особливо в...

Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2Q — рідкісне спадкове захворювання нервів, яке спричиняє поступову м'язову слабкість та втрату чутливості, переважно в стопах і кистях. Зазвичай починається в підлітковому віці або в дорослому віці.

Автосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2V — це рідкісне спадкове захворювання нервів, яке вражає нерви, що контролюють рух і чутливість. Зазвичай починається в дорослому віці та спричиняє біль, судоми та втрату чутливості в ногах і...

Автосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2W — це рідкісне спадкове захворювання нервів, яке переважно вражає ноги. Воно спричиняє повільно прогресуючу слабкість і втрату чутливості, особливо в стопах і гомілках.

Автосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2Y — це рідкісне спадкове захворювання нервів, яке спричиняє прогресуючу слабкість і втрату м'язів рук і ніг. Воно вражає нерви, що контролюють рух і чутливість.

Автосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 2A2, — рідкісне спадкове захворювання нервів, яке спричиняє м'язову слабкість і втрату чутливості, особливо в стопах і кистях. Зазвичай починається в дитинстві та може також уражати зір, слух і голос.

Рідкісне спадкове захворювання шкіри, за якого шкіра на долонях рук і підошвах стоп стає товстою та твердою. Воно передається від батьків до дитини за автосомно-домінантним типом, тобто для виникнення захворювання достатньо лише однієї копії...

Фокальна долонно-підошовна кератодермія — рідкісний спадковий стан шкіри, який передається від одного з батьків. Вона спричиняє товсті, тверді ділянки шкіри на долонях і підошвах, особливо в зонах тиску, як-от п’яти та подушечки стоп. Ці...

Автосомно-домінантний генералізований простий бульозний епідермоліз, проміжна форма — це генетичне захворювання шкіри, що спричиняє підвищену крихкість шкіри. У людей із цим захворюванням з'являються пухирі та виразки, особливо на ділянках тіла, які зазнають тертя або...

Простий бульозний епідермоліз, тип Даулінга-Меари (EBS-DM), є тяжкою формою генетичного захворювання шкіри, за якої шкіра дуже крихка і легко утворюються пухирі. Успадковується за автосомно-домінантним типом, тобто для виникнення захворювання достатньо однієї копії дефектного гена.

Автосомно-домінантний гіпофосфатемічний рахіт — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє низький рівень фосфату в крові, що призводить до м'яких, слабких кісток (рахіт у дітей або остеомаляція у дорослих).

Рідкісне захворювання нирок, яке спричиняє надмірне накопичення кислоти в крові, оскільки нирки не можуть належно виводити кислоту. Успадковується в автосомно-домінантний спосіб, тобто для виникнення захворювання достатньо лише однієї копії зміненого гена.

Автосомно-домінантний дистрофічний бульозний епідермоліз, тип Кокейна-Турейна, — рідкісне генетичне захворювання шкіри, за якого шкіра стає дуже крихкою. Навіть незначні удари або тертя можуть призводити до болючих пухирів і виразок, особливо на кистях, стопах, ліктях...