Клінічне визначення
Автосомно-рецесивна спастична параплегія 85 типу — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах через ураження нервових шляхів, що контролюють рух. Воно зумовлене успадкуванням двох копій мутантного гена RNF170, по одній від кожного з батьків.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 9,0 (випадків) | У світі: діапазон точкової поширеності — <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або підлітковому віці та включають поступово прогресуючу м'язову скутість (спастичність) і слабкість у ногах, що призводить до труднощів при ходьбі, частих падінь, а іноді й потреби в інвалідному візку. Інші можливі симптоми включають легкі мовленнєві порушення, проблеми із сечовим міхуром і зниження чутливості у стопах.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на неврологічному обстеженні, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені RNF170. МРТ головного та спинного мозку може бути виконана для виключення інших захворювань.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Вона включає фізичну терапію для підтримки мобільності, вправи на розтягування для зменшення спастичності, лікарські засоби, такі як баклофен або тизанідин, для м'язової скутості, та допоміжні пристрої, як-от тростини або ходунки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи спадкової спастичної параплегії, церебральний параліч, розсіяний склероз і захворювання спинного мозку. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
