Клінічне визначення
Автосомно-рецесивна проміжна хвороба Шарко-Марі-Тута типу D — це рідкісне спадкове захворювання нервів, яке впливає на рух і чутливість. Воно спричинене змінами в обох копіях специфічного гена, по одній від кожного з батьків.
Епідеміологія та поширеність
У світі кількість випадків/сімей: 4.0 (випадки) | У світі поширеність: <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві. У дітей може бути нестійка хода, високі склепіння стоп, часті падіння та слабкість у м'язах, що піднімають стопу. З часом слабкість і втрата м'язів поширюються на руки та ноги, разом із зниженням чутливості в кистях і стопах та зниженням рефлексів. У деяких людей також спостерігається втрата слуху та біль у нервах.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі, дослідженнях провідності нервів (які вимірюють швидкість передачі сигналів нервами) та генетичному тестуванні для виявлення відповідної мутації гена.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами і може включати фізичну терапію, ерготерапію, брекети або ортези для підтримки стоп, управління болем та слухові апарати за потреби.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи хвороби Шарко-Марі-Тута, спадкові нейропатії та такі стани, як атаксія Фрідрайха або хронічна запальна демієлінізуюча полінейропатія.
