Клінічне визначення
Автосомно-рецесивна міопатія з накопиченням міозину — рідкісне генетичне захворювання м'язів, при якому білок міозин накопичується всередині м'язових клітин, спричиняючи м'язову слабкість, що повільно прогресує з часом.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в немовлятстві або ранньому дитинстві. У дітей може спостерігатися м'язова слабкість, особливо в плечах, стегнах і тулубі (проксимальні м'язи), знижений м'язовий тонус (гіпотонія), а іноді проблеми з диханням. Слабкість повільно посилюється.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом перевірки м'язової сили, проведення біопсії м'язів для виявлення накопичення міозину та генетичного тестування для виявлення мутацій у гені MYH7.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів, наприклад фізична терапія для підтримки м'язової сили, підтримка дихання за потреби та регулярне спостереження командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, що мають подібний вигляд, включають інші вроджені міопатії (наприклад, немалінову міопатію або хворобу центрального стрижня), м'язові дистрофії та метаболічні м'язові розлади. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
