Рідкісні захворювання

Аβ-амілоїдоз голландського типу — це рідкісне спадкове захворювання, що спричиняє крововиливи в мозок та деменцію через накопичення білка амілоїду в кровоносних судинах мозку.

АБета-амілоїдоз, італійський тип — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє крововиливи в мозок і деменцію, зазвичай починаючи приблизно у віці 50 років. Воно викликане зміною в гені APP, що призводить до накопичення білка під...

Абеталіпопротеїнемія — це рідкісне спадкове захворювання, яке перешкоджає нормальному засвоєнню жирів та жиророзчинних вітамінів (A, E, K). Це призводить до низького рівня певних жирів у крові та може спричинити проблеми з ростом, травленням, нервовою...

Аваскулярний некроз — це стан, при якому кісткова тканина відмирає через недостатнє кровопостачання. Це може призвести до колапсу кістки, що спричиняє біль у суглобі та проблеми з рухом. Найчастіше уражається кульшовий суглоб.

Аваскулярний некроз генетичного походження — рідкісний стан, при якому кісткова тканина відмирає через недостатнє кровопостачання. Це відбувається внаслідок спадкових генних змін, що впливають на кровотік, згортання крові або обробку жирів у кістці, що призводить...

Автозапальні синдроми — це група генетичних захворювань, які спричиняють повторні епізоди запалення в усьому організмі без чіткого тригера, наприклад інфекції. Це відбувається через надмірну активність вродженої імунної системи організму, але, на відміну від автоімунних...

Автозапальний синдром, спричинений делецією екзону 5 NEMO, — рідкісне генетичне захворювання, яке змушує імунну систему організму надмірно реагувати, що призводить до повторних епізодів запалення. Воно спричинене специфічною зміною в гені IKBKG, який розташований на...

Це рідкісний генетичний розлад, який вражає імунну систему. Він спричиняє часті інфекції, автоімунні проблеми (коли організм атакує власні клітини крові) та легкі або помірні затримки розвитку.

Автоімунна гепарин-індукована тромбоцитопенія (аГІТ) — рідкісний стан, за якого імунна система організму реагує на антикоагулянт гепарин, спричиняючи зниження рівня тромбоцитів (клітин, що допомагають зсіданню крові) та підвищуючи ризик небезпечних тромбів, навіть після припинення застосування...

Автоімунна/запальна оптична нейропатія — рідкісний стан, при якому імунна система організму помилково атакує зоровий нерв, що з'єднує око з мозком. Це викликає запалення і може призвести до втрати зору. Вона може виникати самостійно або...

Автоімунний гіпопаратиреоз — рідкісний стан, при якому імунна система організму помилково атакує паращитоподібні залози, невеликі залози в шиї, які контролюють рівень кальцію. Це призводить до низького рівня кальцію та високого рівня фосфору в крові,...

Автоімунний енцефаліт — це рідкісний стан, за якого імунна система організму помилково атакує мозок, спричиняючи запалення. Це може призводити до різноманітних симптомів, таких як проблеми з пам’яттю, судоми та зміни в поведінці або особистості.

Автоімунний лімбічний енцефаліт — рідкісний стан, за якого імунна система організму помилково атакує мозок, зокрема ділянки, що контролюють пам’ять та емоції. Зазвичай він розвивається швидко протягом тижнів або місяців.

Автоімунний лімфопроліферативний синдром (АЛПС) — рідкісне генетичне захворювання, при якому імунна система організму працює неправильно. Воно спричиняє надмірне вироблення певних білих кров'яних клітин (лімфоцитів), що призводить до збільшення лімфатичних вузлів, селезінки та печінки. Також...

Рідкісний розлад імунної системи, при якому організм не може належним чином контролювати імунні відповіді, що призводить до запалення та пошкодження різних органів.

Автосомна еритропоетична протопорфірія — рідкісне генетичне захворювання, при якому речовина під назвою протопорфірин накопичується в крові, еритроцитах і тканинах, спричиняючи дуже високу чутливість шкіри до сонячного світла.

Автосомна несиндромна агамаглобулінемія — це рідкісний генетичний розлад, при якому організм не може виробляти достатньо антитіл для боротьби з інфекціями. Це призводить до частих бактеріальних інфекцій та хронічної діареї.

Автосомна спастична параплегія типу 58 — рідкісне генетичне захворювання, яке переважно вражає ноги, спричиняючи скутість, слабкість та проблеми з координацією і рівновагою.

Автосомна спастична параплегія типу 72 — це рідкісний генетичний розлад, який спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах, починаючи з раннього дитинства.

Автосомно-домінантна ACTN2-асоційована дистальна міопатія — рідкісне генетичне захворювання м'язів із повільним прогресуванням, спричинене зміною в гені ACTN2. Воно переважно спричиняє слабкість і зменшення (атрофію) м'язів нижніх частин ніг і стоп, що часто призводить до...

Автосомно-домінантна атрофія зорового нерва та катаракта — рідкісне спадкове захворювання, яке спричиняє поступову втрату зору внаслідок ураження зорового нерва (нерва, що з’єднує око з мозком), і згодом призводить до помутніння кришталика ока (катаракти). Воно...

Автосомно-домінантна атрофія зорового нерва, класична форма, — рідкісне спадкове захворювання очей, яке передається в сім’ях. Воно спричиняє поступову втрату зору на обох очах, зазвичай починаючи з дитинства. Захворювання уражає зоровий нерв, який з’єднує око...

Автосомно-домінантна брахіолмія — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст кісток, що призводить до короткого тулуба та низького зросту. Воно успадковується в сім'ях, де для виникнення захворювання достатньо лише однієї копії зміненого гена.

Автосомно-домінантна в'яла шкіра — рідкісне генетичне захворювання, що уражує сполучну тканину, спричиняючи в'ялість, обвисання та зморшкуватість шкіри. У деяких випадках воно також може уражати внутрішні органи.

Автосомно-домінантна гіпокальціємія — рідкісний стан, при якому рівень кальцію в крові низький, але рівень паратиреоїдного гормону (ПТГ) не такий високий, як очікувалося. Нирки також продовжують виводити занадто багато кальцію з сечею.

Автосомно-домінантна дистальна небулінова міопатія — це рідкісне спадкове захворювання м’язів, яке повільно прогресує з часом. Воно спричиняє слабкість і втрату м’язів, переважно в гомілках і стопах, а згодом — у руках і кистях. Зумовлене...

Автосомно-домінантна м'язова дистрофія Емері-Дрейфуса — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє раннє затвердіння суглобів (особливо ліктів, гомілковостопних суглобів і хребта), повільно прогресуючу м'язову слабкість у верхніх відділах рук і нижніх відділах ніг, а також серйозні...

Автосомно-домінантна м'язова дистрофія кінцівок-поясу тип 1E (LGMD1E) — рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке спричиняє поступову слабкість м'язів плечового та тазового поясу. Успадковується від батьків до дитини, симптоми зазвичай з'являються у дорослому віці.

Автосомно-домінантна міоглобінурія — рідкісний стан м'язів, за якого виникають епізоди м'язового болю та темної сечі (міоглобінурії), спровоковані гарячкою, інфекціями, фізичним навантаженням або алкоголем. Іноді може спричиняти ниркову недостатність. Між епізодами люди можуть не мати...

Автосомно-домінантна міопатія з накопиченням міозину — рідкісне, повільно прогресуюче захворювання м’язів, наявне від народження. Воно спричинене зміною однієї копії гена MYH7, що призводить до накопичення м’язового білка міозину всередині м’язових клітин.