Клінічне визначення
Автосомно-рецесивна спастична параплегія 84 типу — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах. Воно виникає внаслідок ураження нервових шляхів, які контролюють рух, через мутації в обох копіях гена KIAA1109.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 2 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням зазвичай розвивається прогресуюча м'язова скутість і слабкість у ногах, що може призводити до труднощів при ходьбі. Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або підлітковому віці та з часом посилюються.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на неврологічному обстеженні, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені KIAA1109. МРТ може показати витончення спинного мозку або інші зміни.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати фізичну терапію для підтримки рухливості, ліки для зменшення м'язової скутості та допоміжні засоби, такі як ортези або ходунки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи спадкової спастичної параплегії, дитячий церебральний параліч, розсіяний склероз і травми спинного мозку. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
