Клінічне визначення
Автосомно-рецесивна спастична параплегія тип 86 — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах. Воно виникає внаслідок ушкодження нервових шляхів, які контролюють рухи, через мутації в обох копіях гена ABHD16A.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 17 випадків/сімей (17,0 випадків) | У світі: точкова поширеність <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням зазвичай розвивається прогресуюча м'язова скутість і слабкість у ногах, що може призводити до труднощів під час ходьби. Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві або підлітковому віці та з часом посилюються.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на неврологічному огляді, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені ABHD16A. МРТ може використовуватися для виключення інших захворювань.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Це може включати фізичну терапію для підтримки рухливості, лікарські засоби для зменшення м'язової спастичності та допоміжні пристрої, як-от ортези або ходунки.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи спадкової спастичної параплегії, церебральний параліч, розсіяний склероз і травми спинного мозку. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
