Клінічне визначення
Автосомно-рецесивна синдромна мозочкова атаксія — це група рідкісних генетичних захворювань, які уражають частину мозку, що контролює координацію. Ці стани починаються в ранньому віці та з часом прогресують, спричиняючи проблеми з ходьбою, рухами рук і ніг та мовленням. Вони також супроводжуються іншими симптомами, такими як ураження нервів, труднощі з мисленням, порушення рухів очей або метаболічні розлади. Ці захворювання успадковуються, коли обидва батьки передають дефектний ген.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або в ранньому дорослому віці. Основна ознака — порушення координації, що призводить до нестійкої ходи, незграбності та нечіткої мови. Інші поширені симптоми включають оніміння або слабкість у руках і ногах (периферична нейропатія), труднощі з мисленням і пам’яттю, порушення рухів очей (наприклад, двоїння), а іноді метаболічні проблеми, такі як цукровий діабет або ураження органів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає ретельний збір анамнезу, неврологічний огляд і генетичне тестування для виявлення конкретної генетичної мутації. Лікарі також можуть використовувати візуалізацію головного мозку (МРТ) для виявлення змін у мозочку та дослідження нервів (електроміографію) для перевірки на ураження нервів. Аналізи крові та сечі можуть допомогти виявити метаболічні відхилення.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на контролі симптомів і покращенні якості життя. Вона може включати фізичну терапію для координації та рівноваги, логопедичну терапію для комунікації та ерготерапію для повсякденних завдань. Ліки можуть допомогти при окремих симптомах, таких як тремор або м’язова скутість. Важливий регулярний нагляд невролога та інших спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи мозочкової атаксії (наприклад, атаксію Фрідрейха), розсіяний склероз, інсульт із ураженням мозочка, певні метаболічні розлади та інфекції. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх від автосомно-рецесивної синдромної мозочкової атаксії.
