Клінічне визначення
Автосомно-рецесивна метаболічна мозочкова атаксія — це група спадкових захворювань, які спричиняють порушення рівноваги та координації внаслідок ураження мозочка — частини головного мозку, що контролює рухи. Ці розлади зумовлені генетичними дефектами, що впливають на метаболізм, наприклад проблемами з виробленням енергії в клітинах (мітохондріях), дефіцитом вітаміну E або порушеннями розщеплення певних білків чи жирів. Вони успадковуються за автосомно-рецесивним типом, тобто дитина має успадкувати дві копії дефектного гена (по одній від кожного з батьків), щоб розвинулося захворювання. Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві або в ранньому дорослому віці.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основний симптом — прогресуючі труднощі з координацією, особливо під час ходьби (атаксія ходи) та використання рук і кистей. Люди можуть виглядати незграбними, мати труднощі з дрібними моторними завданнями, такими як письмо або застібання одягу, а також можуть відчувати нечітку мову. Інші симптоми можуть включати тремор, нестабільні рухи очей, а іноді м'язову слабкість або скутість. Симптоми з часом погіршуються.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає ретельний збір анамнезу, неврологічний огляд і тести для виключення інших причин. Нейровізуалізація (МРТ) може показати зменшення (атрофію) мозочка. Аналізи крові можуть перевіряти рівень вітаміну E, маркери мітохондріальної дисфункції або аномальні рівні амінокислот чи жирів. Генетичне тестування може виявити конкретні генні мутації, що спричиняють захворювання.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати фізичну терапію для покращення рівноваги та координації, ерготерапію для повсякденної активності та логопедичну терапію для подолання труднощів із комунікацією. Якщо виявлено специфічний метаболічний дефект, наприклад дефіцит вітаміну E, добавки можуть допомогти сповільнити прогресування. В іншому випадку лікування не існує, і терапія є підтримувальною.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи мозочкової атаксії (наприклад, спіноцеребелярні атаксії), розсіяний склероз, інсульт із ураженням мозочка, пухлини головного мозку або інші метаболічні розлади. Ретельне обстеження допомагає відрізнити ці стани.
