Рідкісні захворювання

Синдром Кумара-Левіка — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно присутнє з народження і може спричиняти проблеми з серцем, унікальні риси обличчя, кісткові аномалії, а іноді й труднощі в навчанні.

Синдром Курраріно — це рідкісне вроджене захворювання, яке характеризується трьома основними ознаками: аномалії ануса та прямої кишки, маса перед куприком та аномальний розвиток нижнього відділу хребта.

Синдром Кусеффа — рідкісне захворювання, що вражає мозок, серце та обличчя. Воно включає отвір у хребті (мієломенінгоцеле), вади серця та риси обличчя, подібні до тих, що спостерігаються при генетичному розладі, який називається синдромом делеції...

Синдром Кускоквім — дуже рідкісне захворювання, яке зустрічається лише у ескімосів юпік з Аляски. Воно спричиняє згинання або фіксацію суглобів, особливо колінних та гомілковостопних, у зігнутому положенні з народження або дитинства, що триває все...

Синдром Куфора-Ракеба — рідкісний спадковий розлад мозку, який спричиняє симптоми, подібні до хвороби Паркінсона, що починаються в дитинстві або ранньому дорослому віці. Він призводить до проблем з рухами, м'язової ригідності, труднощів з рухами очей...

Синдром кучерявого волосся-акральної кератодермії-карієсу — це дуже рідкісне генетичне захворювання, що вражає шкіру, волосся, зуби та нігті. Люди з цим синдромом мають кучеряве, ламке, сухе волосся, яке рано випадає, важкий карієс, що призводить до...

Синдром Кушинга внаслідок двобічної макронодулярної адренокортикальної хвороби — це рідкісний стан, при якому обидва наднирники розвивають великі неракові вузли, що виробляють надто багато кортизолу, гормону стресу. Це може відбуватися навіть без сигналів від гіпофіза.

Синдром Кушинга внаслідок ектопічної секреції АКТГ — це стан, за якого пухлини поза гіпофізом продукують надто багато АКТГ, гормону, який стимулює надниркові залози виробляти кортизол. Високий рівень кортизолу зумовлює симптоми синдрому Кушинга.

Синдром Кушинга внаслідок кортизолпродукуючої адренокортикальної аденоми — це стан, за якого доброякісна пухлина в наднирковій залозі змушує організм виробляти занадто багато кортизолу, гормону стресу. Це призводить до різних проблем зі здоров'ям.

Це рідкісний генетичний стан, який вражає чоловіків, які мають дві X-хромосоми (XX) замість звичайних XY. Він спричиняє потовщення та затвердіння шкіри на долонях і підошвах і підвищує ризик розвитку різновиду раку шкіри, що називається...

Синдром Ламба-Шаффера — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток та спричиняє інтелектуальну недостатність. Воно присутнє від народження і може включати затримку досягнення етапів розвитку, проблеми з мовленням та характерні риси обличчя.

Синдром ламкого волосся, тип Сабінас — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє коротке, ламке та тонке волосся. Воно також може бути пов'язане з легкими проблемами навчання, аномаліями нігтів, а іноді — сухою, лускатою шкірою...

Синдром ламкої X-хромосоми — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє інтелектуальну недостатність від легкої до тяжкої. Воно також може призводити до поведінкових розладів і характерних фізичних особливостей, таких як довге обличчя, великі вуха, гнучкі суглоби,...

Синдром Ландау — Клеффнера — рідкісний розлад головного мозку в дітей, що поєднує епілептичні напади з втратою мовленнєвих навичок. У дітей, які раніше розвивалися нормально, раптово виникають труднощі з розумінням усних слів (слухова вербальна...

Синдром Ларона — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє дуже низький зріст. У людей із цим станом нормальний або підвищений рівень гормону росту в крові, але їхній організм не може правильно його використовувати, що призводить...

Синдром Ларона з імунодефіцитом — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє тяжкі проблеми росту та ослаблену імунну систему, що ускладнює боротьбу організму з інфекціями.

Синдром Ларсен-подібної кісткової дисплазії з низьким зростом — це рідкісне порушення росту кісток, що спричиняє вивихи суглобів, лицьові відмінності та низький зріст.

Синдром Ларсена — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток кісток і суглобів. Характеризується вивихами великих суглобів (таких як стегна, коліна та лікті), деформаціями стоп, проблемами з кістками шиї, викривленням хребта, широкими кінчиками пальців...

Синдром Ларсена-подібний з острова Реюньйон — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає суглоби, обличчя та кістки. Воно спричиняє вроджені вивихи суглобів (особливо стегон, колін та ліктів), характерні риси обличчя (широко розставлені очі, плоска перенісся,...

Синдром латеральної менінгоцеле — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає нервову систему, кістки та риси обличчя. Характеризується множинними мішками спинномозкової рідини, які випинаються через отвори в хребті (менінгоцеле), характерним зовнішнім виглядом обличчя та скелетними...

Синдром легеневого фіброзу, гіперплазії печінки та гіпоплазії кісткового мозку — це рідкісний стан, при якому одночасно виникають рубцювання в легенях, аномальне розростання тканини печінки та недостатня активність кісткового мозку. Це призводить до серйозних ускладнень...

Синдром легеневого фіброзу, імунодефіциту та дисгенезії гонад 46,XX — це рідкісний стан, що вражає легені, імунну систему та репродуктивні органи. Спостерігався лише у двох сестер, батьки яких були родичами. Обидві сестри мали нормальні жіночі...

Синдром Легіуса — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє множинні плоскі світло-коричневі плями на шкірі (плями кольору кави з молоком) та іноді веснянкуватість у пахвових або пахових ділянках. Воно подібне до нейрофіброматозу типу 1...

Синдром лейкоенцефалопатії з долонно-підошовним кератодермом — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє потовщення та горбистість шкіри на долонях і підошвах, починаючи з раннього дитинства, а в дорослому віці призводить до змін у мозку, що...

Синдром лейкоенцефалопатії та спондилоепіметафізарної дисплазії — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає головний мозок і кістки. Воно спричиняє проблеми з білою речовиною головного мозку (гіпомієлінізуюча лейкодистрофія) та аномальний розвиток кісток (спондилометафізарна дисплазія).

Синдром лейкоенцефалопатії-дистонії-моторної нейропатії — це рідкісний генетичний розлад, що вражає головний мозок і нерви. Він спричинений проблемами в клітинних структурах, які називаються пероксисомами, що призводить до труднощів з рухами та інших симптомів.

Синдром лейконіхії тотальної, акантозу нігрікансоподібних уражень та аномального волосся — це рідкісний стан, що вражає нігті, шкіру та волосся. Люди з цим синдромом мають повністю білі нігті, темні оксамитові плями на шкірі (схожі на...

Синдром Леліса — рідкісне захворювання, що вражає шкіру, волосся та потові залози. Воно поєднує дві основні ознаки: ектодермальну дисплазію (що спричиняє рідке волосся та знижене потовиділення) та acanthosis nigricans (темні, товсті ділянки шкіри).

Синдром Лем'єра — це рідкісна, але серйозна інфекція, яка зазвичай починається в горлі та поширюється на велику вену шиї, спричиняючи утворення тромбів. Ці тромби можуть відриватися та мігрувати в інші частини тіла, особливо в...

Синдром Леннокса-Гасто (LGS) — рідкісна та важка форма епілепсії, яка починається в ранньому дитинстві. Характеризується множинними типами нападів, інтелектуальною недостатністю та специфічним патерном мозкової активності на ЕЕГ.