Клінічне визначення
Синдром легеневого фіброзу, гіперплазії печінки та гіпоплазії кісткового мозку — це рідкісний стан, при якому одночасно виникають рубцювання в легенях, аномальне розростання тканини печінки та недостатня активність кісткового мозку. Це призводить до серйозних ускладнень і раніше завжди було летальним.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 4 випадки.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом можуть мати утруднене дихання через рубцювання легень, симптоми портальної гіпертензії (наприклад, збільшення живота або блювання кров'ю) через аномальне розростання печінки, а також легке утворення синців або кровотечі через низький рівень тромбоцитів внаслідок проблем із кістковим мозком.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Вузлова гіперплазія печінки HP:0011954Дуже часто (99-80%)
-
Гепатоспленомегалія HP:0001433Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоцелюлярність кісткового мозку HP:0005528Дуже часто (99-80%)
-
Портальна гіпертензія HP:0001409Дуже часто (99-80%)
-
Фіброз легень HP:0002206Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як КТ або МРТ, для виявлення змін у легенях і печінці, аналізів крові для перевірки низьких показників клітин крові, а іноді й біопсії легені, печінки або кісткового мозку для підтвердження результатів.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів та ускладнень. Воно може включати медикаменти для лікування рубцювання легень, процедури для зниження тиску в печінці та переливання крові при низькому рівні тромбоцитів. У тяжких випадках може розглядатися трансплантація органів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші причини рубцювання легень (наприклад, ідіопатичний легеневий фіброз), захворювання печінки (наприклад, цироз) та порушення кісткового мозку (наприклад, апластична анемія). Лікарі повинні виключити ці стани для встановлення правильного діагнозу.
