Клінічне визначення
Синдром ламкого волосся, тип Сабінас — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє коротке, ламке та тонке волосся. Воно також може бути пов'язане з легкими проблемами навчання, аномаліями нігтів, а іноді — сухою, лускатою шкірою або підвищеною чутливістю до сонячного світла.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням волосся легко ламається, може виглядати рідким або плямистим. Також можуть спостерігатися нігті неправильної форми, легка інтелектуальна недостатність, а в деяких випадках — суха, луската шкіра (іхтіоз) або підвищена чутливість до сонячного світла.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання, досліджуючи волосся під мікроскопом для виявлення специфічних розривів (трихорексис нодоза). Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це включає дбайливий догляд за волоссям для запобігання ламкості, використання зволожувачів для сухої шкіри, захист шкіри від сонця та надання освітньої підтримки при труднощах у навчанні.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи синдромів ламкого волосся (наприклад, трихотіодистрофію), хворобу Менкеса та дефіцит біотинідази. Вони також спричиняють проблеми з волоссям, а іноді й неврологічні порушення.
