Клінічне визначення
Синдром Ларсена-подібний з острова Реюньйон — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає суглоби, обличчя та кістки. Воно спричиняє вроджені вивихи суглобів (особливо стегон, колін та ліктів), характерні риси обличчя (широко розставлені очі, плоска перенісся, маленька щелепа) та проблеми з кістками, такі як клишоногість та аномалії шийного відділу хребта. На відміну від класичного синдрому Ларсена, зазвичай не включає вади серця або розщілину піднебіння.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з цим синдромом народжуються з вивихами суглобів, найчастіше стегон, колін та ліктів. Вони можуть мати плоску перенісся, широко розставлені очі та маленьку щелепу. Поширені клишоногість (стопи повернуті всередину та вниз) та проблеми з кістками шиї. Захворювання зазвичай не викликає проблем із серцем або розщілини піднебіння.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром на основі фізикального обстеження (вивихи суглобів, риси обличчя, скелетні аномалії) та візуалізаційних досліджень, таких як рентгенографія для виявлення кісткових аномалій. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Вивихи суглобів можна лікувати за допомогою шин, гіпсування або хірургічного втручання. Фізична терапія допомагає покращити рухливість. Важливі регулярні огляди у спеціалістів (ортопед, генетик) для моніторингу стану кісток та суглобів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які мають подібні прояви, включають класичний синдром Ларсена (також з вадами серця та розщілиною піднебіння), артрогрипоз (множинні контрактури суглобів) та інші генетичні синдроми з вивихами суглобів та особливостями обличчя.
