Клінічне визначення
Синдром Ларона з імунодефіцитом — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє тяжкі проблеми росту та ослаблену імунну систему, що ускладнює боротьбу організму з інфекціями.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 10 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням мають дуже низький зріст (тяжка затримка росту) та часті інфекції через слабку імунну систему. Також можуть спостерігатися інші ознаки, такі як мала голова, недорозвинені кістки обличчя та низький рівень цукру в крові.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на симптомах, аналізах крові, що показують низький рівень інсуліноподібного фактора росту 1 (IGF-1) при нормальному рівні гормону росту, та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у рецепторі гормону росту або пов'язаних генах.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на корекцію росту за допомогою рекомбінантної терапії IGF-1 та профілактику інфекцій антибіотиками, замісною терапією імуноглобулінами та уникненням контакту з мікробами. Гормон росту неефективний, оскільки організм не може на нього реагувати.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричиняють низький зріст та імунні проблеми, включають дефіцит гормону росту, інші типи первинного імунодефіциту та синдроми, такі як синдром Нунан або синдром Блума.
