Клінічне визначення
Синдром Ландау — Клеффнера — рідкісний розлад головного мозку в дітей, що поєднує епілептичні напади з втратою мовленнєвих навичок. У дітей, які раніше розвивалися нормально, раптово виникають труднощі з розумінням усних слів (слухова вербальна агнозія), а згодом і з мовленням. Це тип епілептичної енцефалопатії, за якого аномальна активність мозку під час сну впливає на мовлення та поведінку.
Епідеміологія та поширеність
Японія; середня точкова поширеність: 0,4; діапазон точкової поширеності: 1–9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Синдром зазвичай проявляється у дітей віком від 3 до 8 років, які раніше розвивалися нормально. Основні ознаки: - Втрата мовлення: спочатку діти мають труднощі з розумінням слів (рецептивна афазія), потім — з мовленням (експресивна афазія). Вони можуть белькотіти, вигадувати слова, повторювати фрази або зовсім перестати говорити. - Епілептичні напади: приблизно у двох третин дітей виникають напади, які можуть бути парціальними (ураження однієї частини тіла), генералізованими (все тіло) або абсансами (напади із завмиранням, блиманням очей або прицмокуванням губами). - Поведінкові проблеми: діти можуть стати гіперактивними, імпульсивними, легко відволікатися, тривожними або депресивними. У них можуть бути труднощі зі сном, підвищена чутливість до звуків і порушення робочої пам'яті (але довготривала пам'ять зазвичай збережена).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Епілептична енцефалопатія HP:0200134Дуже рідко (<4-1%)
-
Позитивність аутоантитіл HP:0030057Дуже рідко (<4-1%)
-
Апраксія мовлення HP:0011098Дуже часто (99-80%)
-
Афазія HP:0002381Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика проводиться командою спеціалістів. Ключові кроки: - Перевірка слуху, щоб виключити втрату слуху. - Оцінка мовлення та мови логопедом. - ЕЕГ (дослідження мозкових хвиль) під час сну та неспання. На ЕЕГ виявляють аномальні комплекси спайк-хвиля, які стають значно активнішими під час не-REM-сну, іноді це називають електричним епілептичним статусом сну (ESES). - МРТ головного мозку для виключення інших причин, таких як пухлини. - Генетичне тестування на мутації гена GRIN2A може бути запропоноване в деяких центрах. - У деяких країнах перед лікуванням проводять аналізи крові на нейрональні антитіла.
Лікування та терапія
Лікування слід починати якнайшвидше. Варіанти включають: - Протисудомні препарати: часто застосовують вальпроат, клобазам, леветирацетам або етосуксимід. Карбамазепін, окскарбазепін, фенітоїн і фенобарбітал слід уникати, оскільки вони можуть погіршити картину ЕЕГ. - Логопедична терапія: допомагає відновити мовленнєві навички з використанням альтернативних засобів комунікації. Для молодших дітей спочатку може бути випробувана психомоторна терапія. - Кортикостероїди (наприклад, преднізон або преднізолон) можуть покращити мовлення, когнітивні функції та поведінку, особливо якщо напади зберігаються. - Інші методи лікування: внутрішньовенний імуноглобулін (не дуже ефективний), кетогенна дієта, блокатори кальцієвих каналів або амантадин. - Хірургія: множинні субпіальні трансекції (MST) у мовленнєвій зоні мозку можуть розглядатися у тяжких випадках, стійких до медикаментозного лікування.
Диференційна діагностика
До інших станів, які можуть нагадувати синдром Ландау — Клеффнера, належать: - Втрата слуху (батьки можуть думати, що дитина не чує). - Розлад аутистичного спектра (але аутизм уражає багато сфер, а не лише мовлення). - СДУГ (синдром дефіциту уваги з гіперактивністю) через поведінкові симптоми. - Інші епілептичні синдроми зі спайк-хвилями, пов'язаними зі сном, такі як безперервні спайк-хвилі під час повільного сну (CSWS), атипова доброякісна парціальна епілепсія, синдром Панайотопулоса, синдром Леннокса — Гасто та роландічна епілепсія. Ці стани є частиною спектра дитячих епілепсій, що впливають на мовлення та когнітивні функції. - Пухлини головного мозку, черепно-мозкова травма або інфекції, що спричиняють афазію.
