Клінічне визначення
Синдром Кушинга внаслідок двобічної макронодулярної адренокортикальної хвороби — це рідкісний стан, при якому обидва наднирники розвивають великі неракові вузли, що виробляють надто багато кортизолу, гормону стресу. Це може відбуватися навіть без сигналів від гіпофіза.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність у середньому 0,08, діапазон <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим станом можуть відчувати збільшення ваги, особливо в обличчі та животі, легке утворення синців, високий кров'яний тиск, діабет, м'язову слабкість та зміни настрою. Симптоми можуть змінюватися з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аденома гіпофіза HP:0002893Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіперальдостеронізм HP:0000859Дуже рідко (<4-1%)
-
Когнітивне порушення HP:0100543Дуже рідко (<4-1%)
-
Менінгіома HP:0002858Дуже рідко (<4-1%)
-
Нейроендокринна неоплазма HP:0100634Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, вимірюючи рівень кортизолу в крові, сечі або слині. Візуалізаційні дослідження, такі як КТ або МРТ, показують великі вузли на обох наднирниках. Аналізи крові також можуть перевіряти АКТГ, гормон, який зазвичай контролює вироблення кортизолу.
Лікування та терапія
Лікування часто включає хірургічне видалення одного або обох наднирників. Також можуть використовуватися ліки, що блокують вироблення кортизолу або його ефекти. У деяких випадках інші методи лікування спрямовані на основну причину.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають хворобу Кушинга (спричинену пухлиною гіпофіза), пухлини наднирників та ектопічний АКТГ-синдром (пухлини в інших місцях, що виробляють АКТГ). Їх розрізняють за допомогою специфічних тестів та візуалізації.
