Рідкісні захворювання

Синдром колобоми-остеопетрозу-мікрофтальмії-макроцефалії-альбінізму-глухоти — рідкісний генетичний стан, який уражає очі, кістки, розмір голови, пігментацію шкіри та слух. Він включає щілину або дефект у структурах ока (колобома), щільні кістки (остеопетроз), маленькі очі (мікрофтальмія), велику голову (макроцефалія),...

Це рідкісний розлад імунної системи, при якому проблема з тимусом (невеликим органом у грудній клітці, що допомагає розвивати імунні клітини) призводить до ослаблення імунної системи. Це ускладнює боротьбу організму з інфекціями, особливо незвичайними.

Синдром комбінованого імунодефіциту та схильності до раку, зумовлений дефіцитом AIOLOS, — це рідкісний генетичний стан, який послаблює імунну систему, роблячи людей схильними до частих інфекцій і підвищеного ризику певних гематологічних злоякісних новоутворень, особливо лімфом....

Це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає імунну систему та розвиток кісток. Воно спричинене змінами в гені IKBKA і призводить до тяжких імунних порушень, частих інфекцій та аномалій кісток, таких як раннє зрощення кісток черепа,...

Синдром комбінованого імунодефіциту, лімфопенії та схильності до раку внаслідок дефіциту AIOLOS — рідкісний генетичний стан, який послаблює імунну систему, що призводить до частих інфекцій, низького рівня певних лейкоцитів і високого ризику гематологічних злоякісних новоутворень,...

Синдром комбінованої гіперактивної дисфункції черепних нервів — це рідкісний стан, при якому певні нерви голови стають надмірно активними, викликаючи такі симптоми, як лицьовий біль та м'язові спазми. Це відбувається без видимого пошкодження або структурної...

Синдром комедонового невуса — це рідкісний шкірний стан, який з’являється при народженні або в ранньому дитинстві. Він проявляється лінією або смугою дрібних темних шорстких горбків (схожих на чорні вугри) на одній половині тіла, часто...

Синдром компресії переднього шкірного нерва — це стан, при якому нерви в черевній стінці стають защемленими або здавленими, що спричиняє хронічний біль у ділянці живота.

Синдром компресії черевного стовбура — це рідкісний стан, при якому м'язовий тяж у діафрагмі стискає черевний стовбур, велику кровоносну судину, що постачає кров до шлунка та інших органів. Це може спричиняти біль у животі,...

Синдром кондуктивної глухоти та мальформованого зовнішнього вуха — це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє втрату слуху через проблеми із зовнішнім або середнім вухом, а також незвичайну форму зовнішнього вуха та невеликі ямки або...

Синдром конституційної недостатності репарації неспарених основ — це рідкісний спадковий стан, який значно підвищує ризик розвитку кількох типів раку в дитячому віці, особливо пухлин головного мозку, раку крові та раку травної системи. Він також...

Синдром контрактур-ектодермальної дисплазії-розщілини губи/піднебіння — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає шкіру, волосся, зуби та інші частини тіла. Воно спричиняє скутість суглобів (контрактури), проблеми зі шкірою та волоссям (ектодермальна дисплазія), а також розщілину губи...

Синдром контрактур-затримки розвитку-П'єра Робена — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно включає набір ознак, відомих як послідовність П'єра Робена (мала щелепа, язик, що западає і блокує дихальні шляхи, та розщілина...

Це надзвичайно рідкісний стан, присутній при народженні, що спричиняє множинні фізичні відмінності, включаючи маленьку щелепу, коротку шию з додатковими складками шкіри (крилоподібна шия), недорозвинені соски та скутість суглобів, яка з часом покращується.

Синдром Корнелії де Ланге (CdLS) — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Характеризується виразними рисами обличчя, надмірним оволосінням, інтелектуальною недостатністю від легкої до тяжкої, уповільненим ростом до та після народження, труднощами з...

Синдром коротких п'ятих п'ясткових кісток та інсулінорезистентності — рідкісне генетичне захворювання, за якого п'ята кістка кисті (та, що веде до мізинця) коротша за норму, організм має проблеми з належним використанням інсуліну (інсулінорезистентність), а еритроцити...

Синдром коротких ребер і полідактилії 5 типу — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на розвиток кісток та інших органів. Він належить до групи захворювань, які називаються циліопатіями, що пов'язані з проблемами дрібних волоскоподібних...

Синдром коротких ребер і полідактилії, тип Бемера-Лангера — рідкісний генетичний розлад, який впливає на розвиток кісток, зокрема спричиняє короткі ребра та малу грудну клітку. Він належить до групи захворювань, які називаються циліопатіями, що пов'язані...

Синдром коротких ребер і полідактилії, тип Верма-Наумова — рідкісний генетичний розлад, який впливає на розвиток кісток та інших органів. Він зумовлений порушеннями крихітних волоскоподібних структур у клітинах, які називаються війками (циліями). Захворювання призводить до...

Синдром коротких ребер і полідактилії, тип Маєвського — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток кісток та інших органів. Воно належить до групи захворювань, що називаються циліопатіями, які пов’язані з порушеннями крихітних волоскоподібних структур...

Синдром коротких ребер і полідактилії, тип Сальдіно-Нунана — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток кісток та інших органів. Характеризується дуже короткими ребрами, вузькою грудною кліткою, короткими кінцівками, додатковими пальцями рук або ніг та...

Синдром коротких ребер-полідактилії — це група рідкісних кісткових захворювань, при яких реберна клітка вузька, а також є додаткові пальці на руках або ногах (зазвичай з боку великого пальця).

Синдром короткого тарзусу з відсутністю нижніх вій — це дуже рідкісний стан, при якому хрящові пластинки повік (тарзуси) є тонкими та короткими, а нижні вії відсутні.

Синдром короткої кишки — це стан, при якому тонка кишка занадто коротка, щоб засвоювати достатню кількість поживних речовин і рідини з їжі. Це може статися через вроджений дефект, пошкодження кишечника або хірургічне видалення великої...

Синдром короткої ліктьової кістки, дизморфізму, гіпотонії та інтелектуальної недостатності — це рідкісне генетичне захворювання, яке присутнє від народження. Воно спричиняє низку фізичних і розумових вад розвитку, включаючи коротшу за норму ліктьову кістку (ulna), характерні...

Синдром Костелло — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно спричиняє інтелектуальну недостатність, повільний ріст, розхитані суглоби, м'яку шкіру та характерні риси обличчя. Люди з синдромом Костелло часто мають проблеми з...

Синдром Костмана — рідкісний спадковий стан, за якого організм не може виробляти достатньо нейтрофілів — типу лейкоцитів, що борються з бактеріальними інфекціями. Це призводить до дуже низького рівня цих клітин, що робить людей схильними...

Синдром котячого ока (СКО) — це рідкісне генетичне захворювання, яке може вражати багато частин тіла. Воно спричинене додатковим фрагментом хромосоми 22. Назва походить від дефекту райдужної оболонки у формі замкової щілини, що нагадує котяче...

Синдром Коудена — це генетичне захворювання, яке спричиняє розвиток неракових утворень, званих гамартомами, у багатьох частинах тіла. Люди з цим синдромом мають підвищений ризик розвитку деяких видів раку, включаючи рак молочної залози, щитоподібної залози,...

Синдром Коула-Карпентера — це дуже рідкісне захворювання кісток, яке спричиняє крихкість кісток, подібну до недосконалого остеогенезу (хвороба крихких кісток). Воно також включає проблеми з ростом, раннє зрощення кісток черепа, накопичення рідини в мозку, витрішкуваті...