Рідкісні захворювання

Брахіолмія — це рідкісна група кісткових захворювань, що вражають хребет, спричиняючи короткий тулуб, помірно низький зріст, викривлення хребта (сколіоз) та сплощення хребців (платиспондилія), але без значних проблем у довгих кістках рук і ніг.

Брахіолмія тип 1, толедський тип — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст кісток і призводить до короткого тулуба та легкої або помірної низькорослості, але з нормальною довжиною рук і ніг, інтелектом і рисами...

Брахіолмія типу 1, тип Хобаека — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст кісток, особливо хребта. Воно спричиняє сплощення хребців (платиспондилію) та раннє затвердіння (кальцифікацію) дисків між хребцями, але зазвичай істотно не впливає на...

Брахітелефалангова точкова хондродисплазія (BCDP) — рідкісний розлад росту кісток, який впливає на розвиток скелета. Характеризується короткими кінчиками пальців, маленьким носом і дрібними відкладеннями кальцію в суглобах (точкові кальцифікати / stippling), що з’являються в перший...

Бронхіальна мальформація — це вроджена вада розвитку, при якій дихальні шляхи в легенях (бронхи) мають ненормальну форму. Це може включати звуження, закупорки або додаткові гілки, що може спричиняти проблеми з диханням або часті інфекції...

Рідкісний тип пухлини легень, яка починається зі спеціальних нервових клітин у дихальних шляхах. Ці пухлини можуть бути повільноростучі (типовий карциноїд), помірноростучі (атиповий карциноїд) або швидкорослі (крупноклітинна нейроендокринна карцинома та дрібноклітинна карцинома).

Бронхогенна кіста — це рідкісне неракове утворення, яке формується в грудній клітці або легенях до народження. Воно виникає, коли невеликий фрагмент тканини з дихальних шляхів, що розвиваються, не розвивається нормально, а натомість утворює заповнений...

Бронхолегенева дисплазія (БЛД) — це хронічне захворювання легень, яке переважно вражає недоношених немовлят, які потребували допомоги з диханням після народження. Воно виникає, коли легені пошкоджуються або розвиваються аномально, що призводить до довготривалих проблем з...

Бруцельоз — це бактеріальна інфекція, яка передається від тварин до людини. Зазвичай люди заражаються при вживанні непастеризованого молока або молочних продуктів, або при контакті з інфікованими тваринами чи їхніми родовими тканинами. Захворювання частіше зустрічається...

Бульбоспінальна м'язова атрофія, також відома як хвороба Кеннеді, є рідкісним генетичним розладом, що спричиняє поступове ослаблення та втрату м'язів, особливо на обличчі, язиці, горлі, а також у верхніх частинах рук і ніг. Вона також...

Бульбоспінальна м'язова атрофія дитячого віку — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає нерви, що контролюють рух м'язів. Воно прогресує з часом і спричиняє слабкість м'язів обличчя, горла та кінцівок. Успадковується за X-зчепленим рецесивним типом,...

Хвороба Кеннеді, також відома як бульбоспінальна м'язова атрофія, є рідкісним генетичним захворюванням, яке поступово послаблює м'язи, особливо обличчя, язика, горла, верхніх частин рук і ніг. Воно вражає переважно чоловіків і може також спричиняти збільшення...

Бульозна дифузна шкірна мастоцитоз — рідкісне захворювання шкіри, при якому в шкірі накопичується надмірна кількість мастоцитів, що спричиняє поширене почервоніння та важке утворення пухирів.

Бульозний епідермоліз Кіндлера — це рідкісне генетичне захворювання, при якому шкіра дуже крихка і легко утворює пухирі, починаючи з народження. З віком у дітей також розвивається чутливість до сонячного світла та зміни кольору і...

Бульозний імпетиго — це шкірна інфекція, спричинена бактеріями (Staphylococcus aureus), яка призводить до утворення великих, крихких пухирів на почервонілій шкірі. Ці пухирі розкриваються, залишаючи вологі виразки з тонкою кіркою. Зазвичай уражаються ділянки, такі як...

Бульозний пемфігоїд — рідкісне автоімунне захворювання шкіри, за якого імунна система організму помилково атакує шкіру, спричиняючи великі пухирі, наповнені рідиною (були), на ділянках, як-от руки, ноги, пахвові западини, пахова ділянка та живіт. Часто супроводжується...

Бульозний піодерма гангренозум — рідкісне захворювання шкіри, при якому пухирі швидко поширюються та зливаються у великі наповнені рідиною міхурі, що перетворюються на болючі виразки з червоним краєм та некротичною тканиною в центрі. Часто уражає...

Бульозний червоний плоский лишай — рідкісне захворювання шкіри, яке спричиняє утворення пухирів на шкірі, а іноді й у порожнині рота.

Бумерангова дисплазія — це дуже рідкісне важке порушення росту кісток, яке зазвичай призводить до смерті до або незабаром після народження. Воно спричиняє надзвичайно короткі руки та ноги, вивихи суглобів, клишоногість та унікальні риси обличчя....

В-клітинна неходжкінська лімфома — це тип раку, який починається в білих кров'яних клітинах, званих В-клітинами. Ці клітини безконтрольно ростуть і накопичуються в лімфатичних вузлах, кістковому мозку або інших органах, викликаючи набряки та інші проблеми.

В-клітинна хронічна лімфоцитарна лейкемія (В-ХЛЛ) — це повільно зростаючий рак крові та кісткового мозку. Це найпоширеніший тип лейкемії в людей старшого віку, зазвичай уражає осіб віком понад 65 років, дещо частіше у чоловіків.

В-клітинний пролімфоцитарний лейкоз — рідкісний тип раку крові, при якому аномальні В-клітини (різновид лейкоцитів) надто швидко розмножуються й витісняють здорові клітини. Він переважно уражує кров, кістковий мозок і селезінку.

В-крупноклітинна лімфома, асоційована з вірусом Епштейна-Барр, є рідкісним типом раку, що вражає В-клітини імунної системи. Найчастіше зустрічається у літніх людей (зазвичай старше 50 років, переважно у віці 70-75 років) без ослабленого імунітету. Рак пов'язаний...

В'яла шкіра — це рідкісне захворювання сполучної тканини, яке спричиняє втрату еластичності шкіри, роблячи її в'ялою та обвислою. Воно може бути спадковим або набутим пізніше в житті. Деякі форми також супроводжуються проблемами з внутрішніми...

В'яла шкіра з тяжкими легеневими, шлунково-кишковими та сечовими аномаліями — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає шкіру та інші органи. Воно спричиняє в'ялу, обвислу шкіру та може призвести до серйозних проблем у легенях, шлунку,...

Вади розвитку дихальних шляхів або середостіння — це вроджені дефекти будови повітроносних шляхів (трахеї та бронхів), легень, плеври або органів у центрі грудної клітки (таких як тимус, серце, великі кровоносні судини, стравохід і лімфатичні...

Вади розвитку нирок або сечовивідних шляхів — це вроджені вади, які впливають на структуру нирок, сечоводів (трубок, що транспортують сечу з нирок до сечового міхура), сечового міхура або уретри (трубки, що виводить сечу з...

Рідкісна вроджена вада, за якої будь-яка частина травного тракту (стравохід, шлунок, тонка кишка, ободова кишка, пряма кишка або анус) не формується правильно під час вагітності. Це може спричиняти непрохідність, звуження, додаткові фрагменти або патологічні...

Важкий гострий респіраторний синдром (ВГРС) — рідкісне захворювання легень, спричинене коронавірусом ВГРС. Вперше з'явилося у 2002 році в південному Китаї та поширилося на 26 країн у 2003 році. Симптоми починаються через 2-7 днів після...

Вазопроліферативна пухлина сітківки — це рідкісне доброякісне новоутворення, що складається з аномальних кровоносних судин у сітківці, світлочутливому шарі в задній частині ока. Ці пухлини зазвичай з'являються в нижній зовнішній частині сітківки і можуть спричиняти...