Головна › Рідкісні захворювання › Синдром Кушинга внаслідок кортизолпродукуючої адренокортикальної аденоми
ORPHA:642788 Рідкісне в Європі

Синдром Кушинга внаслідок кортизолпродукуючої адренокортикальної аденоми

International Name (EN): Cushing syndrome due to cortisol-producing adrenocortical adenoma

1 Клінічне визначення

Синдром Кушинга внаслідок кортизолпродукуючої адренокортикальної аденоми — це стан, за якого доброякісна пухлина в наднирковій залозі змушує організм виробляти занадто багато кортизолу, гормону стресу. Це призводить до різних проблем зі здоров'ям.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

Симптоми включають збільшення маси тіла, особливо в ділянці обличчя та живота, витончення шкіри, що легко утворює синці, м'язову слабкість, підвищений артеріальний тиск, підвищений рівень цукру в крові та зміни настрою. У жінок можуть бути нерегулярні менструації, а в чоловіків — зниження статевого потягу.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують цей стан, вимірюючи рівень кортизолу в сечі, слині або крові. Вони також можуть проводити візуалізаційні дослідження, як-от КТ або МРТ, щоб виявити пухлину надниркової залози.

6 Лікування та терапія

Лікування зазвичай включає хірургічне видалення пухлини надниркової залози. Якщо операція неможлива, медикаменти можуть допомогти знизити рівень кортизолу. Після операції деяким пацієнтам може знадобитися тимчасова замісна гормональна терапія.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають хворобу Кушинга (пухлина гіпофіза), інші пухлини надниркових залоз або тривале застосування стероїдних препаратів. Лікарі використовують тести, щоб відрізнити їх.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →