Рідкісні захворювання

Синдром Коутса плюс — це рідкісне спадкове захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно спричинене змінами в обох копіях певного гена і може призвести до проблем з очима, мозком, кістками, кістковим мозком та травною...

Синдром Коффіна-Лоурі — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток і ріст. Воно пов'язане з Х-хромосомою та спричиняє інтелектуальну недостатність, низький зріст, характерні риси обличчя, короткі руки з конічними пальцями та прогресуючі проблеми...

Синдром Коффіна-Сіріса — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток. Люди з цим синдромом часто мають інтелектуальні порушення та низку фізичних особливостей, які можуть включати недорозвинені або відсутні нігті та кістки мізинців, а...

Синдром крампі-фасцикуляції — рідкісний розлад нервів, який починається в дорослому віці. Він спричиняє гіперзбудливість нервів, що призводить до болючих м'язових судом, посмикувань (фасцикуляцій), скутості та м'язового болю. У людей також можуть бути інші симптоми,...

Синдром краниосиностозу та внутрішньочерепних кальцифікацій — рідкісний стан, при якому кістки черепа немовляти зростаються занадто рано, спричиняючи незвичайну форму голови. Також спостерігаються відкладення кальцію в певних ділянках мозку. Захворювання успадковується, коли обидва батьки передають...

Синдром краниосиностозу-мікроретрогнатії-тяжкої інтелектуальної недостатності — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно присутнє від народження і спричиняє передчасне зрощення кісток черепа (краниосиностоз), маленьку або зміщену назад щелепу (мікро-/ретрогнатія) та значні труднощі...

Синдром краніосиностозу-гідроцефалії-мальформації Арнольда-Кіарі I типу-радіоульнарного синостозу — це рідкісне захворювання, присутнє з народження. Воно включає раннє зрощення кісток черепа (краніосиностоз), накопичення рідини в мозку (гідроцефалію), мальформацію мозку, при якій нижня частина мозку виступає в...

Синдром краніосиностозу-дисморфізму-брахідактилії — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає череп, обличчя та пальці. Воно спричиняє передчасне зрощення кісток черепа у немовляти, що призводить до незвичайної форми голови, характерних рис обличчя та коротких пальців рук...

Синдром краніосиностозу-мальформації Денді-Уокера-гідроцефалії — це рідкісний стан, присутній при народженні, що вражає череп, мозок та риси обличчя. Він включає раннє зрощення кісток черепа (краніосиностоз), мальформацію мозку (мальформація Денді-Уокера) та накопичення рідини в мозку (гідроцефалія).

CDAGS-синдром — дуже рідкісний стан, який уражає череп, ключиці, анальну ділянку, статеві органи, сечовидільну систему та шкіру.

Краніосиностоз-лицевий дизморфізм-мальформація Кіарі I-затримка розвитку та мовлення — це рідкісний стан, за якого кістки черепа немовляти зростаються занадто рано, що призводить до незвичної форми голови та інших проблем зі здоров’ям. Він також включає характерні...

Синдром краніосиностозу, лицьового дизморфізму та брахідактилії — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє передчасне зрощення кісток черепа, характерні риси обличчя та короткі пальці рук і ніг.

Синдром краніосиностозу, скелетних і церебелярних аномалій та порушень навчання — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє раннє зрощення кісток черепа, аномалії кісток, порушення структури головного мозку та проблеми з навчанням.

Синдром Крейна-Хейза — надзвичайно рідкісний стан, присутній при народженні. Він включає неповне затвердіння кісток черепа, характерні риси обличчя, проблеми з хребцями та відсутність ключиць.

Синдром Крендалла — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє втрату слуху, затримку статевого дозрівання через гормональні проблеми та прогресуюче випадіння волосся на шкірі голови. Деякі люди також можуть мати низький зріст і труднощі в...

Синдром кривошиї-келоїдів-крипторхізму-ниркової дисплазії — це дуже рідкісний стан, який присутній від народження. Він включає викривлену шию (кривошию), проблеми зі шкірою, такі як товсті рубці (келоїди) та родимки, чоловічі репродуктивні проблеми (неопущені яєчка та аномальний...

Синдром крилоподібної шиї, інтелектуальної недостатності та аномалій пальців — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє крилоподібну шию, незвичайну форму пальців рук і ніг та характерні риси обличчя. Також можливі труднощі в навчанні.

Синдром крихкої рогівки — рідкісне генетичне захворювання, яке уражує сполучні тканини, внаслідок чого рогівка (прозора передня частина ока) стає дуже тонкою та крихкою. Це може призвести до розриву або перфорації рогівки навіть від незначних...

Синдром крихкості шкіри-вовняного волосся-долонно-підошовної кератодермії — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає шкіру, волосся та нігті. Люди з цим синдромом мають дуже крихку шкіру, яка легко утворює пухирі або рветься, вовняне (кучеряве) волосся, яке...

Синдром Кріглера — Найяра, тип 1 — рідкісне спадкове захворювання, яке порушує здатність печінки переробляти білірубін, продукт розпаду еритроцитів. Це призводить до дуже високого рівня некон’югованого білірубіну в крові, спричиняючи тяжку жовтяницю від народження....

Синдром Кріглера-Найяра — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на здатність печінки розщеплювати білірубін, жовту речовину, що утворюється при руйнуванні старих еритроцитів. Це призводить до високого рівня некон'югованого білірубіну в крові, викликаючи жовтяницю (пожовтіння...

Синдром Кріглера–Найяра типу 2 — рідкісне спадкове захворювання, яке порушує здатність печінки переробляти білірубін, продукт розпаду еритроцитів. Це призводить до високого рівня некон'югованого білірубіну в крові, спричиняючи жовтяницю (пожовтіння шкіри та очей).

Синдром Кріспоні — це рідкісний і серйозний стан, присутній при народженні. Він спричиняє м'язову скутість, епізоди високої температури тіла, незвичайні риси обличчя та постійно зігнуті пальці.

Синдром Крістіансона — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток мозку, що призводить до інтелектуальної недостатності, порушень рухів, зменшення розміру голови, яке розвивається після народження, та гіперактивності.

Синдром Кронкайта-Канади (СКК) — це рідкісний стан, що спричиняє неракові утворення (поліпи) в шлунку та кишечнику, разом із випадінням волосся, змінами нігтів та потемнінням шкіри.

Синдром Крузона — це генетичне захворювання, при якому кістки черепа у дитини зростаються занадто рано, що перешкоджає нормальному росту черепа. Це призводить до характерного вигляду обличчя та може спричинити проблеми із зором, слухом і...

Синдром Крузона з чорним акантозом (CAN) — дуже рідкісне захворювання, яке уражує череп і шкіру. Воно поєднує ознаки синдрому Крузона, за якого кістки черепа передчасно зростаються, з чорним акантозом, що спричиняє темні потовщені ділянки...

Синдром Кука — це рідкісне захворювання, що вражає пальці рук і ніг, спричиняючи недорозвинені або відсутні нігті та вкорочені або відсутні кістки на кінчиках пальців. Зазвичай уражено більше половини пальців рук і ніг, а...

Синдром Кулена — де Вріса — рідкісний стан, що вражає багато частин організму. Він присутній від народження та характеризується м'язовою гіпотонією (зниженим м'язовим тонусом), затримкою розвитку або інтелектуальною недостатністю (зазвичай легкого або помірного ступеня),...

Синдром Кулена-де Вріса, спричинений точковою мутацією, — це генетичне захворювання, яке впливає на розвиток мозку. Воно викликане невеликою зміною в гені KANSL1. Цей стан призводить до інтелектуальної недостатності, м'язової гіпотонії та характерних рис обличчя.