Клінічне визначення
Синдром лейкоенцефалопатії-дистонії-моторної нейропатії — це рідкісний генетичний розлад, що вражає головний мозок і нерви. Він спричинений проблемами в клітинних структурах, які називаються пероксисомами, що призводить до труднощів з рухами та інших симптомів.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 / 1 000 000. Зареєстровано 2 випадки.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом можуть відчувати м'язові спазми в шиї (кривошия), тремтіння голови (тремор), тремтіння рук при спробі дотягнутися до предметів (інтенційний тремор), швидкі рухи очей (ністагм), зниження нюху (гіпосмія) та гормональні проблеми, що призводять до безпліддя у чоловіків. Також можуть виникати труднощі з рівновагою та ходьбою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують МРТ для виявлення специфічних змін у мозку, таких як яскраві плями в таламусі, метеликоподібні ділянки в мосту та ураження в задній частині мозку. Електроміографія може показати пошкодження рухових нервів і деяких чутливих нервів у ногах.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Вона може включати ліки від м'язових спазмів і тремору, фізичну терапію для покращення рівноваги та рухів, а також гормональну терапію для вирішення репродуктивних проблем.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають розсіяний склероз, інші лейкодистрофії та рухові розлади, такі як дистонія або хвороба Паркінсона. Генетичне тестування допомагає відрізнити цей синдром.
