Рідкісні захворювання

Хвороба відкладення легких і важких ланцюгів — рідкісний стан, за якого аномальні білки (так звані легкі та важкі ланцюги) накопичуються в органах і тканинах, спричиняючи ушкодження. На відміну від деяких подібних захворювань, ці білки...

Хвороба відкладення легких ланцюгів — рідкісний стан, за якого аномальні білки (так звані легкі ланцюги) накопичуються в нирках, спричиняючи ушкодження, що може призвести до ниркової недостатності. Часто пов’язана з множинною мієломою або іншими захворюваннями...

Хвороба Вільсона — рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може належно видаляти надлишок міді, що призводить до накопичення міді в органах, таких як печінка, мозок і очі. Це може призвести до ураження печінки,...

Хвороба Вольмана — рідкісне тяжке генетичне захворювання, яке спричиняє накопичення шкідливих жирів (ліпідів) в органах і тканинах організму, що призводить до серйозних проблем зі здоров'ям у новонароджених і немовлят.

Хвороба гамма-важких ланцюгів — це рідкісний стан, при якому організм виробляє аномальні білки (гамма-важкі ланцюги), яким бракує звичайних партнерів (легких ланцюгів). Це може призвести до проблем з імунною системою.

Хвороба Гантінгтона — це рідкісний генетичний розлад головного мозку, який спричиняє неконтрольовані рухи, емоційні проблеми та втрату розумових здібностей. Зазвичай починається в середньому віці та з часом прогресує.

Хвороба Гантінгтона-подібна 1 — це рідкісний генетичний розлад мозку, що спричиняє прогресуючі рухові, когнітивні та психіатричні проблеми. Він викликаний аномальними пріонними білками в мозку.

Хвороба Гантінгтона, тип 3 — це рідкісний генетичний розлад, що спричиняє прогресуюче ураження головного мозку, яке починається в дитинстві. Він призводить до проблем з рухами, труднощів з мовленням та інших неврологічних симптомів.

Хвороба Гартнупа — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм засвоює певні амінокислоти (будівельні блоки білків) з їжі та переробляє їх у нирках. Це може призвести до низького рівня цих амінокислот,...

Хвороба Гейлі-Гейлі — це рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке спричиняє болючі пухирі та почервонілу, мокнучу шкіру, переважно в місцях тертя шкіри, таких як пахви, пахова область та шия. Воно не заразне.

Хвороба гемоглобіну C — це розлад крові, при якому організм виробляє аномальну форму гемоглобіну, яка називається гемоглобін C. Більшість людей з цим станом не мають симптомів або мають дуже легкі симптоми, такі як легка...

Хвороба гемоглобіну D — це захворювання крові, при якому організм виробляє аномальний тип гемоглобіну, який називається гемоглобіном D. У більшості людей із цим станом немає симптомів або є лише дуже легкі прояви, такі як...

Хвороба гемоглобіну E — це стан крові, при якому організм виробляє аномальний тип гемоглобіну, який називається гемоглобін E. Зазвичай він легкий і не викликає симптомів.

Гемоглобін H-хвороба — це різновид альфа-таласемії, захворювання крові, за якого організм виробляє менше гемоглобіну. Це призводить до анемії від легкої до тяжкої (низький рівень еритроцитів) і руйнування еритроцитів (гемоліз). Зазвичай вона не настільки тяжка,...

Хвороба гемоглобіну M — це рідкісний розлад крові, при якому зміна в білку гемоглобіну призводить до того, що залізо в еритроцитах застрягає у формі, яка не може добре переносити кисень. Це призводить до синюшного...

Хвороба гемоглобіну з низькою спорідненістю до кисню — це рідкісне захворювання крові, за якого гемоглобін (частина еритроцитів, що переносить кисень) утримує кисень не так міцно, як у нормі. Це полегшує вивільнення кисню в тканини...

Хвороба гемоглобіну з низькою спорідненістю до кисню, гамма-ланцюг — рідкісне генетичне захворювання крові, що впливає на гемоглобін в еритроцитах. Воно спричиняє синюшний колір шкіри (ціаноз) у новонароджених, низький рівень кисню в крові, легку анемію...

Хвороба Гіршпрунга — це рідкісний вроджений дефект, при якому в частині товстої кишки відсутні нервові клітини. Це перешкоджає розслабленню кишки та проходженню калу, що призводить до непрохідності.

Хвороба Горхема-Стаута — це дуже рідкісний стан, при якому кісткова тканина поступово заміщується аномальними лімфатичними судинами, що призводить до руйнування та зникнення кістки. Вона може вражати одну або кілька кісток у будь-якому місці тіла.

Хвороба Гоше — це рідкісне генетичне захворювання, при якому в організмі відсутній фермент, необхідний для розщеплення певних жирових речовин, що призводить до їх накопичення в таких органах, як селезінка, печінка та кістки. Існує три...

Хвороба Гоше 1 типу — це хронічна форма рідкісного генетичного захворювання, яке переважно уражає органи та кістки, але не головний мозок. Вона спричиняє збільшення селезінки та печінки, проблеми з кістками та низький рівень клітин...

Хвороба Гоше типу 2 — це рідкісне генетичне захворювання, яке уражає головний мозок та інші органи. Це найтяжча форма хвороби Гоше, що спричиняє серйозне ушкодження головного мозку та збільшення печінки й селезінки. Більшість дітей...

Хвороба Гоше типу 3 — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує здатність організму розщеплювати певну жирову речовину. Воно спричиняє проблеми в головному мозку та нервовій системі, які з часом погіршуються, а також інші симптоми, як-от...

Хвороба Грейвса з дитячим початком — це рідкісний стан, при якому імунна система дитини помилково атакує власну щитоподібну залозу, змушуючи її виробляти занадто багато тиреоїдного гормону. Це призводить до збільшення щитоподібної залози (зоб) та...

Хвороба Данона — це рідкісне генетичне захворювання, яке переважно вражає серце та м'язи. Воно спричинене порушенням білка під назвою LAMP2, який важливий для нормальної функції клітин. Захворювання частіше зустрічається у чоловіків і може також...

Хвороба Дар'є — це рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке спричиняє шорсткі, бородавчасті висипання, особливо в жирних ділянках, таких як груди, спина та шкірні складки. Воно також може вражати нігті, рот, очі, а іноді впливати...

Хвороба Даулінга-Дегоса — рідкісне генетичне захворювання шкіри, що спричиняє темні сітчасті плями та дрібні папули, переважно у складках тіла, таких як пахвові ділянки та пахвинна ділянка. Зазвичай починається в дорослому віці.

Хвороба Дента — рідкісне захворювання нирок, яке вражає переважно чоловіків. Воно виникає через порушення роботи нирок щодо фільтрації та реабсорбції певних низькомолекулярних білків і мінералів, що призводить до протеїнурії, гіперкальціурії, каменів у нирках, а...

Хвороба Дента 1 типу — рідкісне спадкове захворювання нирок, яке переважно вражає осіб чоловічої статі. Воно порушує нормальну роботу нирок, що призводить до появи білка в сечі, підвищеного рівня кальцію в сечі, утворення каменів...

Хвороба Дента типу 2 — рідкісний спадковий розлад нирок, який порушує здатність нирок фільтрувати та реабсорбувати певні речовини, що призводить до каменів у нирках, накопичення кальцію в нирках і прогресуючої ниркової недостатності. Вона також...