Рідкісні захворювання

C11ORF73-асоційована автосомно-рецесивна гіпомієлінізуюча лейкодистрофія — це рідкісний генетичний розлад, який вражає білу речовину головного мозку, відповідальну за передачу сигналів між нервовими клітинами. Зазвичай починається в дитинстві та призводить до серйозних затримок розвитку та м'язової...

C3-гломерулонефрит — це рідкісне захворювання нирок, при якому частина імунної системи, яка називається комплементом C3, накопичується в нирках, спричиняючи запалення та пошкодження. Це відбувається без присутності звичайних імунних білків (імуноглобулінів).

C3-гломерулопатія — це рідкісне захворювання нирок, при якому частина імунної системи, яка називається системою комплементу, стає гіперактивною і пошкоджує нирки. Діагноз встановлюється за допомогою біопсії нирки, яка показує відкладення білка під назвою C3 у...

CAD-CDG — рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм будує певні ланцюжки цукрів (глікозилювання). Він спричинений змінами в гені CAD і призводить до тяжких судом, затримки розвитку, анемії та аномальної форми еритроцитів....

CADDS — рідкісний генетичний розлад, який вражає нервову систему та метаболізм. Він спричиняє серйозні проблеми росту до народження, погане збільшення ваги, слабкий м'язовий тонус і серйозні затримки розвитку. Захворювання часто призводить до печінкової недостатності...

CADINS-хвороба — рідкісний генетичний стан, що спричинює тяжку екзему (атопічний дерматит), яка починається в ранньому дитинстві, разом із частими інфекціями. Вона належить до групи розладів, які називають гіпер-IgE-синдромами.

CARD8-асоційована запальна хвороба кишечника — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє тяжке запалення кишечника, що починається дуже рано в житті. Воно зумовлене змінами в гені CARD8, який у нормі допомагає контролювати запалення та загибель клітин.

CCDC115-CDG — рідкісний генетичний розлад, який порушує процес приєднання цукрових ланцюгів до білків. Це може спричинити проблеми в багатьох частинах тіла, особливо в печінці та мозку.

Рідкісний генетичний стан, що спричинює затримку розвитку, тяжку інтелектуальну недостатність, проблеми з мовленням і характерні риси обличчя.

Синдром, пов'язаний з CDK13, — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє інтелектуальну недостатність, затримку розвитку, вроджені вади серця та характерні особливості обличчя.

Синдром, пов’язаний з CHD3, — рідкісне генетичне захворювання, яке спричинює інтелектуальну недостатність середнього або тяжкого ступеня, затримку розвитку, збільшений розмір голови, затримку мовлення та м’язову гіпотонію. Він також включає характерні риси обличчя та інші...

CHD4-асоційований розлад нейророзвитку — рідкісне генетичне захворювання, спричинене змінами в гені CHD4. Воно впливає на розвиток і може спричиняти низку симптомів, зокрема затримку досягнення етапів розвитку, труднощі з мовленням та різні ступені інтелектуальної недостатності....

CLCN4-асоційований синдром інтелектуальної недостатності, зчеплений з X-хромосомою, — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток і функцію мозку. Воно спричиняє різний ступінь інтелектуальної недостатності, поведінкові проблеми (такі як аутизм, перепади настрою, обсесивно-компульсивна поведінка...

CLCN6-асоційований синдром прогресуючої нейродегенерації та периферичної нейропатії з початком у дитячому віці — рідкісний генетичний розлад, який уражає нервову систему. Він починається в дитинстві та з часом погіршується, спричиняючи затримку розвитку, втрату набутих навичок,...

CLIPPERS — це рідкісне захворювання, при якому імунна система атакує стовбур мозку та прилеглі ділянки, викликаючи запалення. Воно часто призводить до проблем з рівновагою, мовленням, зором і чутливістю, і зазвичай покращується при лікуванні стероїдами.

COG1-ВГГ — це дуже рідкісне спадкове захворювання, яке впливає на те, як організм будує певні цукрові ланцюги на білках. Це може спричинити різноманітні симптоми, включаючи малий розмір голови, повільний ріст, затримку розвитку та характерні...

COG2-CDG — рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм будує та обробляє цукри (глікозилювання). Він спричинений змінами в гені COG2. Немовлята виглядають нормально при народженні, але протягом першого року життя розвиваються серйозні...

COG4-CDG — надзвичайно рідкісне спадкове захворювання, яке впливає на те, як організм будує та обробляє певні цукри (глікозилювання). На сьогодні описано лише один випадок.

COG5-ВГГ — це дуже рідкісне спадкове захворювання, яке впливає на приєднання молекул цукру до білків в організмі. Це може спричинити проблеми з розвитком мозку та рухами.

COG6-CGD — рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм будує певні білки. Він починається в дитинстві та може спричинити затримку розвитку, слабкий м'язовий тонус, проблеми з ростом, проблеми з імунною системою, часті...

COG7-CDG — рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм будує ланцюги цукрів на білках, які важливі для багатьох функцій клітин. Він спричиняє тяжкі проблеми зі здоров'ям, і його виявляли лише у двох...

COG8-CDG — це рідкісний спадковий розлад, який впливає на те, як організм будує ланцюги цукрів (глікани), приєднані до білків. Це може спричиняти проблеми в багатьох частинах тіла.

COL4A1/2-асоційована сімейна судинна лейкоенцефалопатія — це рідкісний генетичний розлад, який вражає дрібні кровоносні судини головного мозку, роблячи їх крихкими. Цей стан успадковується в сім'ях і може спричиняти інсульти (як геморагічні, так і ішемічні), а...

CPE-асоційований Прадер-Віллі-подібний синдром — це рідкісне генетичне захворювання, яке має деякі спільні ознаки із синдромом Прадера-Віллі, такі як інтелектуальна недостатність, тяжке ожиріння та неконтрольований потяг до їжі. Однак воно не включає виражену м'язову слабкість,...

CREST-синдром є легшою формою захворювання, яке називається системною склеродермією. Він включає п'ять основних ознак: відкладення кальцію під шкірою, пальці, які біліють або синіють на холоді, утруднене ковтання, щільна та потовщена шкіра на пальцях, і...

D-2-гідроксиглутарова ацидурія — рідкісне генетичне захворювання, що вражає нервову систему. Воно характеризується накопиченням речовини під назвою D-2-гідроксиглутарова кислота в організмі, яку можна виявити в сечі, крові та спинномозковій рідині.

D-гліцеринова ацидурія — рідкісний генетичний розлад, за якого організм не може належним чином розщеплювати речовину під назвою D-гліцеринова кислота, що призводить до її накопичення в сечі та організмі. Це відбувається через відсутність або неправильну...

D,L-2-гідроксиглутарова ацидурія — рідкісний генетичний розлад, який порушує розщеплення організмом певних білків і жирів, що призводить до накопичення шкідливих речовин. Він спричиняє серйозні ураження головного мозку та порушення розвитку, починаючи з дитинства.

DDOST-ВГГ — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм додає цукрові ланцюги до білків, що важливо для багатьох клітинних функцій. Воно спричинене змінами (мутаціями) в гені DDOST.

Рідкісний стан, при якому в дрібних кровоносних судинах трансплантованої нирки утворюються згустки крові, що пошкоджують її. Це відбувається у людей, які не мали цієї проблеми до трансплантації нирки.