Клінічне визначення
Гемоглобін H-хвороба — це різновид альфа-таласемії, захворювання крові, за якого організм виробляє менше гемоглобіну. Це призводить до анемії від легкої до тяжкої (низький рівень еритроцитів) і руйнування еритроцитів (гемоліз). Зазвичай вона не настільки тяжка, щоб вимагати регулярних переливань крові.
Епідеміологія та поширеність
Південно-Східна Азія: середня річна захворюваність — 1200,0; діапазон — >1/1000. Сполучені Штати Америки: середня поширеність при народженні — 8,7; діапазон — 1–9/100 000. Сполучені Штати Америки: середня точкова поширеність — 0,1; діапазон — 1–9/1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати втому, блідість шкіри, жовтяницю (пожовтіння шкіри й очей) та збільшену селезінку. Тяжкість варіює: у деяких людей анемія легка, тоді як в інших симптоми вираженіші.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізів крові, які виявляють дрібні бліді еритроцити (мікроцитоз і гіпохромія) та наявність гемоглобіну H (аномальної форми гемоглобіну). Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Можуть призначати добавки фолієвої кислоти, щоб допомогти утворенню еритроцитів. У деяких випадках переливання крові може знадобитися в періоди підвищеного навантаження (наприклад, при інфекціях). У тяжких випадках може знадобитися видалення селезінки (спленектомія).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають залізодефіцитну анемію, інші типи таласемії (наприклад, бета-таласемію) та інші причини гемолітичної анемії.
