Клінічне визначення
Хвороба гемоглобіну C — це розлад крові, при якому організм виробляє аномальну форму гемоглобіну, яка називається гемоглобін C. Більшість людей з цим станом не мають симптомів або мають дуже легкі симптоми, такі як легка анемія.
Епідеміологія та поширеність
Бельгія: середня поширеність при народженні 3,65 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. США: середня точкова поширеність 166,66 на 1000, діапазон >1 на 1000.
Клінічні прояви
Люди з ознакою гемоглобіну C (одна копія гена) зазвичай не мають симптомів. Ті, хто має хворобу гемоглобіну C (дві копії), можуть мати легку анемію, що викликає втому, слабкість, блідість шкіри або запаморочення. Деякі можуть мати збільшену селезінку або жовтяницю. З часом хронічне руйнування еритроцитів може призвести до жовчнокам'яної хвороби. Люди з гемоглобіном C і серпоподібноклітинним гемоглобіном (HbSC) мають легші симптоми, ніж при серпоподібноклітинній анемії, але мають вищий ризик проблем з очима та пошкодження кісток у стегні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз часто встановлюють за допомогою аналізів крові, таких як електрофорез гемоглобіну або ВЕРХ, які визначають тип гемоглобіну. Мазок крові може показати аномальні еритроцити з кристалами або мішенями. Генетичні тести можуть підтвердити мутацію. У носіїв рівень гемоглобіну нормальний, тоді як у хворих можуть бути ознаки гемолізу (підвищення ЛДГ, білірубіну, ретикулоцитів).
Лікування та терапія
Більшість людей з хворобою гемоглобіну C не потребують лікування. Можуть призначати добавки фолієвої кислоти для допомоги у виробленні нових еритроцитів. У рідкісних випадках можуть знадобитися переливання крові, наприклад, перед операцією або під час вагітності у пацієнтів з HbSC.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають серпоподібноклітинну анемію, бета-таласемію та інші типи гемолітичної анемії.
