Клінічне визначення
Хвороба Дента типу 2 — рідкісний спадковий розлад нирок, який порушує здатність нирок фільтрувати та реабсорбувати певні речовини, що призводить до каменів у нирках, накопичення кальцію в нирках і прогресуючої ниркової недостатності. Вона також може спричиняти легкі симптоми в інших частинах тіла.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі; діапазон точкової поширеності невідомий.
Клінічні прояви
Клінічні прояви часто включають білок у сечі (особливо низькомолекулярні білки), підвищений рівень кальцію в сечі, камені в нирках, відкладення кальцію в нирках і поступову втрату функції нирок. У деяких людей також можуть бути легкі симптоми поза нирками, такі як м’язова слабкість або проблеми із зором.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на аналізах сечі, які виявляють низькомолекулярну протеїнурію та підвищений рівень кальцію, аналізах крові, візуалізаційних дослідженнях для виявлення каменів у нирках або відкладень кальцію та генетичному тестуванні для підтвердження мутацій у гені OCRL1.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і сповільнення ушкодження нирок. Воно може включати вживання великої кількості води, ліки для зниження рівня кальцію в сечі (наприклад, тіазидні діуретики) та лікування каменів у нирках. У запущених випадках може знадобитися діаліз або трансплантація нирки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають хворобу Дента типу 1, синдром Лоу та інші причини каменів у нирках або протеїнурії, такі як гіперкальціурія або синдром Фанконі.
