Рідкісні захворювання

Хвороба Діггве-Мельхіора-Клаузена — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст кісток, призводячи до низького зросту, інтелектуальної недостатності та характерних змін у скелеті, видимих на рентгенівських знімках.

Хвороба дорослих поліглюкозанових тілець — рідкісне захворювання, що вражає нервову систему у дорослих. Воно спричинене накопиченням аномальних молекул цукру (поліглюкозанових тілець) у нервових клітинах, що призводить до пошкодження нервів.

Хвороба Ердгайма-Честера (ХЕЧ) — рідкісне захворювання, при якому певні імунні клітини накопичуються в різних частинах тіла, спричиняючи запалення та пошкодження. Воно може вражати кістки, очі, нирки, головний мозок і серце.

Хвороба затримки хіломікронів (ХЗХ) — рідкісне спадкове захворювання, яке перешкоджає організму належним чином засвоювати жири та жиророзчинні вітаміни з їжі. Це призводить до поганого росту, дефіциту вітаміну Е та проблем із печінкою, нервами й...

Хвороба Ілза — рідкісне захворювання очей, яке вражає сітківку, світлочутливий шар у задній частині ока. Воно включає запалення, закупорку та аномальний ріст кровоносних судин, що може призвести до крововиливу всередині ока та втрати зору.

Хвороба Кавасакі — це рідкісне захворювання, яке викликає запалення (набряк) кровоносних судин, особливо артерій, що постачають кров до серця. Воно переважно вражає дітей віком до 5 років і може призвести до серйозних проблем із...

Хвороба Камураті-Енгельмана — це рідкісне генетичне захворювання, при якому кістки стають товщими та щільнішими за норму, особливо в руках, ногах, черепі, хребті та тазу. Це може призводити до болю, м'язової слабкості та труднощів при...

Хвороба Канавана — рідкісне генетичне захворювання, що вражає головний мозок. Воно спричиняє прогресуюче ураження білої речовини мозку, що призводить до тяжких затримок розвитку, збільшення голови та інших неврологічних проблем. Існує дуже рідкісна, легша форма,...

Хвороба Каролі — це рідкісне вроджене захворювання печінки, при якому внутрішньопечінкові жовчні протоки розширюються та утворюють кісти. Це може призводити до застою жовчі та інфекцій.

Хвороба Кастлемана — це рідкісний стан, при якому лімфатичні вузли (маленькі залози бобоподібної форми, які допомагають боротися з інфекцією) аномально збільшуються. Він може вражати один лімфатичний вузол (уніцентричний) або багато (мультицентричний). Деякі випадки пов'язані...

Хвороба Каффі — рідкісне захворювання кісток, що спричиняє запалення та утворення нової кісткової тканини, зазвичай у руках, ногах, ребрах, щелепі, лопатках і ключицях. Зазвичай починається приблизно у віці 2 місяців і самостійно зникає до...

Хвороба Кеннеді, також відома як бульбоспінальна м'язова атрофія (БСМА), — це рідкісний генетичний розлад, який вражає нерви, що контролюють рух м'язів. Він переважно спричиняє слабкість і атрофію м'язів поблизу центру тіла (наприклад, плечей і...

Хвороба Кікучі-Фудзімото — рідкісний, доброякісний стан, що спричиняє збільшення та болючість лімфатичних вузлів, зазвичай на шиї, у супроводі гарячки та інших грипоподібних симптомів. Зазвичай минає самостійно протягом кількох місяців.

Хвороба Кімури — це рідкісне, тривале запальне захворювання, яке переважно вражає молодих чоловіків із Південно-Східної Азії. Воно спричиняє безболісний набряк під шкірою, часто в ділянці голови та шиї, і може залучати слинні залози та...

Хвороба Кінбека — рідкісний стан, за якого півмісяцева кістка зап'ястка втрачає кровопостачання та відмирає, що призводить до колапсу кістки та проблем із зап'ястком.

Хвороба котячих подряпин — рідкісна інфекція, спричинена бактерією Bartonella henselae. Вона передається людям через подряпину або укус інфікованої кішки. Захворювання часто починається з почервоніння в місці подряпини, після чого збільшуються лімфатичні вузли. Більшість людей...

Хвороба Коутса — рідкісне захворювання очей, яке переважно вражає маленьких дітей. Воно виникає, коли кровоносні судини сітківки (світлочутливого шару в задній частині ока) аномально розширюються та пропускають рідину або жир. Це може призвести до...

Хвороба Краббе — це рідкісний генетичний розлад, який пошкоджує захисну оболонку нервових клітин у головному мозку та тілі. Він прогресує з часом, і його тяжкість залежить від віку появи симптомів — ранній початок зазвичай...

Інфантильна хвороба Краббе — рідкісне спадкове захворювання, яке уражає нервову систему. Воно спричинене нестачею ферменту, необхідного для розщеплення певних жирів, що призводить до накопичення токсичних речовин, які руйнують захисну оболонку навколо нервових клітин. Симптоми...

Хвороба Крона — це хронічне захворювання, яке викликає запалення в травному тракті, що може вражати будь-яку частину від рота до ануса. Воно часто призводить до таких симптомів, як біль у животі, діарея, втрата ваги...

Хвороба Кушинга — рідкісний стан, за якого невелика, зазвичай доброякісна пухлина гіпофіза (залози розміром з горошину в основі мозку) змушує організм виробляти занадто багато гормону стресу кортизолу. Це призводить до різноманітних симптомів у всьому...

Хвороба Лайма — бактеріальна інфекція, спричинена Borrelia burgdorferi, яка передається через укус інфікованого кліща. Уперше була виявлена в містечках США.

Хвороба Лафора — це рідкісна, спадкова та тяжка форма епілепсії, яка починається в дитинстві або підлітковому віці. Вона спричиняє напади, які важко контролювати, м'язові посмикування та швидке зниження розумових і рухових навичок, що зрештою...

хвороба Лебера плюс — рідкісне спадкове захворювання, яке вражає мітохондрії (частини клітин, що виробляють енергію). Воно поєднує втрату зору, характерну для спадкової оптичної нейропатії Лебера, з іншими проблемами в організмі, такими як рухові розлади,...

Хвороба Легга-Кальве-Пертеса — це рідкісне дитяче захворювання, при якому кулькова частина кульшового суглоба (головка стегнової кістки) тимчасово втрачає кровопостачання, що призводить до загибелі кістки та подальшого повільного загоєння. Зазвичай вражає дітей віком від 4...

Хвороба леґіонерів — це рідкісний, але серйозний тип пневмонії (інфекції легень), спричинений бактеріями Legionella. Вона може загрожувати життю, особливо для людей з ослабленим імунітетом або іншими захворюваннями.

Хвороба Леддерхозе — це рідкісне неракове захворювання, при якому на підошві стопи, зазвичай з внутрішньої сторони, утворюються тверді, повільно зростаючі вузлики. Ці вузлики складаються з потовщеної тканини і не є небезпечними.

Хвороба Лермітта-Дюкло — рідкісний стан, при якому в мозочку (частині мозку, що контролює рівновагу та координацію) росте доброякісна пухлина. Ця пухлина складається з аномальних нервових клітин і може спричиняти підвищення внутрішньочерепного тиску.

Хвороба лісу Кьясанур — це рідкісне вірусне захворювання, яке передається кліщами. Починається з лихоманки, головного болю та м'язових болів, може призвести до проблем з кровотечею або, в деяких випадках, до симптомів, пов'язаних з мозком.

Хвороба Маркіафави-Біньямі — рідкісне захворювання головного мозку, яке переважно вражає мозолисте тіло, міст, що з'єднує дві півкулі мозку. Найчастіше спостерігається у людей із хронічним алкоголізмом та недостатнім харчуванням. Хвороба може прогресувати швидко або повільно...