Клінічне визначення
Хвороба гемоглобіну з низькою спорідненістю до кисню — це рідкісне захворювання крові, за якого гемоглобін (частина еритроцитів, що переносить кисень) утримує кисень не так міцно, як у нормі. Це полегшує вивільнення кисню в тканини організму, але також може спричиняти компенсаторне утворення більшої кількості еритроцитів. У більшості людей симптоми легкі або відсутні, але вони можуть відчувати втому або задишку під час фізичного навантаження чи стресу.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У більшості людей із цим станом симптомів немає або вони легкі. Деякі можуть відчувати втому, задишку або прискорене серцебиття під час фізичної активності чи стресу. Організм може виробляти додаткові еритроцити (еритроцитоз), щоб допомогти доставити достатньо кисню, що іноді може спричиняти червонуватий відтінок обличчя або підвищувати ризик тромбозів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою аналізів крові. Загальний аналіз крові може показати підвищену порівняно з нормою кількість еритроцитів. Спеціалізовані дослідження, як-от електрофорез гемоглобіну або генетичне тестування, можуть виявити аномальний варіант гемоглобіну. Вимірювання насичення киснем і тест під назвою крива дисоціації кисню можуть показати, що гемоглобін вивільняє кисень легше, ніж у нормі.
Лікування та терапія
Лікування часто не потрібне, оскільки симптоми легкі. Якщо еритроцитоз стає тяжким, лікарі можуть рекомендувати флеботомію (видалення частини крові), щоб зменшити ризик тромбозів. Також важливо уникати куріння та підтримувати достатню гідратацію. У рідкісних випадках із значною гіпоксією тканин можуть розглядати кисневу терапію або лікарські засоби для покращення доставки кисню.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти подібні симптоми або лабораторні знахідки, включають інші типи гемоглобінових захворювань (наприклад, серповидно-клітинну хворобу або таласемію), істинну поліцитемію (захворювання кісткового мозку, що зумовлює занадто багато еритроцитів) та хронічні захворювання легень або серця, які призводять до низького рівня кисню. Лікар може відрізнити їх за допомогою специфічних аналізів крові та генетичного аналізу.
