Клінічне визначення
Хвороба Гейлі-Гейлі — це рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке спричиняє болючі пухирі та почервонілу, мокнучу шкіру, переважно в місцях тертя шкіри, таких як пахви, пахова область та шия. Воно не заразне.
Епідеміологія та поширеність
Поширена в усьому світі, точна поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в шкірних складках, таких як пахви, пахова область, під грудьми та на шиї. Перші ознаки — дрібні пухирі на почервонілій шкірі, які лопаються, залишаючи мокнучі ділянки з неприємним запахом. З часом шкіра може стати товстою, потрісканою та болючою. Загострення можуть бути спричинені теплом, потовиділенням, тертям або інфекцією. У багатьох людей також з'являються білі лінії на нігтях. Захворювання може спричиняти сильний свербіж, біль та збентеження, впливаючи на якість життя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Акантоліз HP:0100792Дуже часто (99-80%)
-
Везикула шкіри HP:0200037Дуже часто (99-80%)
-
Гіперкератоз HP:0000962Дуже часто (99-80%)
-
Еритема HP:0010783Дуже часто (99-80%)
-
Ерозія шкіри HP:0200041Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі часто діагностують хворобу Гейлі-Гейлі шляхом огляду шкіри та взяття невеликого зразка (біопсії) для дослідження під мікроскопом. Спеціальні інструменти для візуалізації шкіри, такі як дерматоскопія, можуть допомогти. Генетичне тестування на зміни в гені ATP2C1 може бути проведене в неясних випадках.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія допомагає контролювати симптоми та запобігати загостренням. Загальні заходи включають уникнення тригерів, таких як тепло та тертя, носіння вільного одягу та дотримання гігієни з антисептичними засобами. Місцеві засоби включають цинкову пасту, стероїдні креми та інгібітори кальциневрину (наприклад, такролімус). Антибіотики або протигрибкові креми можуть використовуватися при інфекціях. При тяжких випадках можуть допомогти пероральні препарати, такі як стероїди, ретиноїди або низькі дози налтрексону. Процедури, такі як лазерна терапія, хірургічне втручання або ін'єкції ботулотоксину, можуть застосовуватися для стійких ділянок. Новіші методи лікування включають апреміласт та дупілумаб.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які виглядають подібно, включають хворобу Дар'є, хворобу Гровера, пухирчатку, інверсний псоріаз, грибкові інфекції (наприклад, стригучий лишай) та дріжджові інфекції. Біопсія шкіри допомагає їх розрізнити.
