Клінічне визначення
Хвороба відкладення легких ланцюгів — рідкісний стан, за якого аномальні білки (так звані легкі ланцюги) накопичуються в нирках, спричиняючи ушкодження, що може призвести до ниркової недостатності. Часто пов’язана з множинною мієломою або іншими захворюваннями крові.
Епідеміологія та поширеність
Дані відсутні.
Клінічні прояви
Захворювання переважно уражує нирки, спричиняючи такі симптоми, як набряки, піниста сеча та підвищений артеріальний тиск. У деяких випадках воно також може уражувати печінку, серце або нерви, що призводить до інших симптомів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом дослідження сечі та крові на наявність аномальних білків, а також виконують біопсію нирки для виявлення відкладень легких ланцюгів у нирковій тканині.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на основному захворюванні крові, часто із застосуванням хіміотерапії або таргетної терапії для зменшення продукції аномальних легких ланцюгів. Також може знадобитися підтримувальна терапія для підтримки функції нирок.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають амілоїдоз (коли білки утворюють аномальні відкладення), множинну мієлому та інші захворювання нирок, що спричиняють появу білка в сечі.
