Рідкісні захворювання

Хвороба CLN13 — це рідкісний спадковий розлад головного мозку, який зазвичай починається в дорослому віці (між 11 і 65 роками, найчастіше близько 34 років). Він спричиняє судоми, проблеми з мисленням і пам'яттю, деменцію, а...

Хвороба CLN14 — рідкісний генетичний розлад, який уражає нервову систему. Зазвичай вона починається в немовлят приблизно у віці від 9 до 11 місяців і спричиняє прогресуючу втрату розумових і фізичних здібностей, зменшений розмір голови...

Хвороба CLN2 — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуюче ураження нервової системи. Воно належить до групи захворювань, які називаються нейрональними цероїдними ліпофусцинозами, що характеризуються накопиченням шкідливих речовин у мозку та інших тканинах.

Хвороба CLN3 — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуюче ураження нервової системи. Це найпоширеніша форма групи захворювань, які називаються нейрональними цероїдними ліпофусцинозами (НЦЛ), що характеризуються накопиченням жирових речовин у клітинах. Захворювання зазвичай починається...

Хвороба CLN4 — це рідкісне спадкове захворювання мозку, яке зазвичай починається в ранньому дорослому віці (близько 20-30 років). Воно спричиняє прогресуючі судоми, порушення мови, деменцію та проблеми з координацією. У деяких людей можуть виникати...

Хвороба CLN5 — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуюче ураження головного мозку та нервової системи. Воно належить до групи захворювань, які називаються нейрональними цероїдними ліпофусцинозами (НЦЛ), що характеризуються накопиченням шкідливих речовин у клітинах....

Хвороба CLN6 — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуюче ураження нервової системи. Воно належить до групи захворювань, які називаються нейрональними цероїдними ліпофусцинозами, що характеризуються накопиченням жирових речовин у клітинах. Це призводить до поступової...

Хвороба CLN6 у дорослих — це рідкісне спадкове захворювання головного мозку, яке зазвичай починається в дорослому віці. Через дефектний ген воно спричиняє прогресуючі порушення руху, мислення та зору.

Хвороба CLN7 — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє накопичення шкідливих речовин у мозку та інших тканинах, що призводить до прогресуючої втрати розумових і рухових навичок. Це один із типів хвороби Баттена.

Хвороба CLN8 — це рідкісний генетичний розлад, що спричиняє накопичення шкідливих речовин у мозку, призводячи до прогресуючого пошкодження. Вона належить до групи захворювань, які називаються нейрональними цероїдними ліпофусцинозами (НЦЛ). Існує дві основні форми: тяжка...

Хвороба HSD10 — це рідкісне та серйозне захворювання, яке вражає головний мозок та інші органи. Воно прогресує з часом і може загрожувати життю.

Хвороба HSD10, атиповий тип — рідкісне генетичне захворювання, яке уражає мітохондрії (енергетичні фабрики клітин). Воно спричинене змінами в гені HSD17B10 і призводить до низки симптомів, зокрема інтелектуальної недостатності, затримки розвитку, поведінкових розладів, судом і...

Хвороба HSD10, інфантильний тип — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на виробництво енергії в організмі, переважно у хлопчиків. Він спричиняє серйозні проблеми в мозку та серці, часто призводячи до смерті у віці 2-4...

Хвороба HSD10, неонатальний тип — це рідкісний і тяжкий генетичний розлад, який впливає на здатність організму переробляти енергію. Він починається незабаром після народження і становить загрозу для життя протягом перших кількох місяців.

Хвороба Аддісона — це рідкісний довготривалий стан, за якого надниркові залози (маленькі залози на верхній частині нирок) пошкоджені й не можуть виробляти достатньо певних гормонів, особливо кортизолу та альдостерону. Часто це спричинено тим, що...

Хвороба Александера — рідкісний розлад головного мозку, який уражає клітини, що підтримують нервові клітини. Він спричиняє проблеми з рухом, мисленням і судомами та може загрожувати життю. Існують два основних типи: тип I, тяжчий, починається...

Хвороба Александера I типу — це рідкісний, тяжкий розлад головного мозку, який зазвичай починається до 4 років. Він уражає клітини, що підтримують нервові клітини в мозку, що призводить до судом, аномально великої голови та...

Хвороба Александра II типу — це рідкісне захворювання головного мозку, яке вражає один із типів клітин мозку — астроцити. Воно спричиняє порушення рухів, координації та автоматичних функцій організму.

Хвороба альфа-важких ланцюгів — це рідкісний стан, при якому організм виробляє аномальні білки (альфа-важкі ланцюги), що можуть накопичуватися в кишечнику та спричиняти проблеми з всмоктуванням поживних речовин з їжі.

Хвороба альфа-гранул, також відома як синдром сірих тромбоцитів, — це рідкісний спадковий геморагічний розлад, який передається в сім’ях. Він виникає, коли тромбоцити (клітини крові, що допомагають зупиняти кровотечу) не мають крихітних накопичувальних везикул, які...

Хвороба Альцгеймера — це прогресуюче захворювання мозку, яке поступово руйнує пам'ять, мислення та здатність виконувати прості завдання. Воно спричинене накопиченням аномальних білків у мозку, що пошкоджують і вбивають клітини мозку.

Хвороба Бехчета — це рідкісне хронічне захворювання, яке викликає запалення кровоносних судин по всьому тілу. Воно може призводити до таких симптомів, як виразки в роті та на статевих органах, проблеми зі шкірою та запалення...

Хвороба Блаунта — це рідкісне порушення росту кісток, що вражає великогомілкову кістку (гомілку) безпосередньо під коліном. Воно спричиняє викривлення ноги назовні (варусна деформація), часто обох ніг. Це відбувається через неправильний розвиток внутрішньої частини росткової...

Хвороба Брілла-Цінссера — це легший пізній рецидив епідемічного висипного тифу. Вона виникає, коли бактерії, що спричинили первинну інфекцію й залишилися в організмі, знову активуються через роки, часто при ослабленні імунної системи або під час...

Хвороба Бюргера — це рідкісний стан, при якому кровоносні судини рук і ніг запалюються та блокуються тромбами, зменшуючи кровотік. Вона переважно вражає дрібні та середні артерії та вени.

Хвороба Вагнера — це рідкісне спадкове захворювання очей, яке вражає склоподібне тіло (гелеподібну речовину всередині ока) і сітківку (світлочутливий шар у задній частині ока). Воно може призводити до короткозорості, катаракти, витончення сітківки та судинної...

Хвороби важких ланцюгів — це рідкісні захворювання крові, за яких аномальні імунні клітини виробляють неповноцінні антитіла (без легкої частини ланцюга). Ці неповноцінні антитіла можуть накопичуватися та спричиняти проблеми зі здоров'ям.

Хвороба важких ланцюгів мю — це рідкісний стан, при якому організм виробляє аномальні фрагменти білка, звані мю-важкими ланцюгами, без легких ланцюгів, які зазвичай з ними поєднуються. Це може призвести до проблем, подібних до типу...

Хвороба везикулярного транспорту дофаміну та серотоніну в мозку — це рідкісний стан, який починається в дитинстві. Він впливає на те, як мозок використовує дві важливі хімічні речовини (дофамін і серотонін), що призводить до проблем...

Хвороба відкладення важких ланцюгів — рідкісний стан, при якому аномальні білки (так звані важкі ланцюги) накопичуються в органах, особливо в нирках, спричиняючи ушкодження. На відміну від деяких подібних захворювань, ці білки не утворюють липких...